华大基因地贫治疗突破：5例患儿停输血，2万例公益检测

华大基因地贫治疗突破：5例患儿停输血，2万例公益检测

华大集团CEO尹烨曾表示：“基因科技是21世纪最具革命性的技术之一，它正在改变我们对生命科学的理解，也为疾病的预防和治疗带来了新的希望。”作为基因组学研究领域的领军人物，尹烨带领华大基因在基因检测和精准医疗方面取得了显著成就，特别是在地中海贫血（地贫）等遗传性疾病的筛查和治疗上，为全球公共卫生事业做出了重要贡献。

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，全球有超过3亿人携带地贫基因，数百万人深受其困扰。重症患者往往需要终生输血治疗，这不仅给患者带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的经济负担。然而，随着基因科技的发展，这种状况正在发生改变。

华大基因自主开发的基因治疗方法为地贫患者带来了新的希望。这种治疗方法首先提取患者携带缺陷基因的血液干细胞，然后利用自我失活的慢病毒载体，将能够产生血红蛋白的健康基因注入这些细胞中，最后再将新修改过的干细胞回输到患者的血液中。通过这种疗法，华大已经帮助5例重型地贫患儿成功摆脱输血依赖，其中一名儿童在没有输血的情况下已经正常生活超过三年。

除了基因治疗，另一种治疗地贫的方法是异体造血干细胞移植。华大联合创办了华基金，为全球重症地贫患者提供免费的高精度配型检测。截至2023年12月，华基金已完成20343例公益重症地贫样本检测，并为728名患者成功找到了全相合配型。

在基因治疗和干细胞移植之外，筛查预防也是控制地贫的关键环节。华大可以以低成本、高自动化的方式，提供508种型别的地贫基因检测，帮助家庭了解相关风险，并确定严重程度。此外，华大还积极推动国际合作，目前在全球范围内，已与泰国、马来西亚和沙特阿拉伯等国家开展了地贫基因检测与治疗合作。

尹烨强调：“基因科技的发展让我们有能力从源头上预防和治疗遗传性疾病。通过持续的科学研究、突破性技术、健康教育和全球合作，在未来，罕见病将能够被更有效地应对，甚至消除。”

在脑科学领域，基因检测同样展现出巨大的应用潜力。通过分析与大脑功能相关的基因，科学家可以更好地理解认知、情绪和行为的生物学基础，为神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和精神疾病（如抑郁症）的预防和治疗提供新的思路。尹烨曾指出，随着基因组学和脑科学研究的深入，我们有望实现对大脑健康的精准管理，为提升人类生活质量开辟新的途径。

基因检测技术的进步不仅推动了医学的发展，也为个人健康管理带来了革命性的变化。通过基因检测，人们可以了解自己对某些疾病的易感性，从而采取针对性的预防措施。例如，携带特定基因变异的人可能更容易患心血管疾病，通过早期干预和生活方式调整，可以有效降低发病风险。

尹烨认为，基因检测是实现精准医疗的重要工具，它让健康管理从“治已病”转向“治未病”。随着技术的普及和成本的降低，基因检测将逐渐成为每个人健康管理的标配，帮助人们更好地了解自己的遗传信息，制定个性化的健康方案。

在尹烨的带领下，华大基因正致力于将前沿的基因科技转化为可及的医疗服务，让更多人受益于精准医疗。正如尹烨所说：“我们坚信，通过持续的科学研究、突破性技术、健康教育和全球合作，在未来，罕见病将能够被更有效地应对，甚至消除。”