21-羟化酶缺乏致CAH，及早治疗可正常生活

21-羟化酶缺乏致CAH，及早治疗可正常生活

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，简称CAH）是一组影响肾上腺的遗传性疾病。这种疾病由于基因突变导致肾上腺激素合成酶缺陷，进而引起皮质醇、盐皮质激素和雄激素等激素水平失衡。CAH主要分为典型和非典型两种类型，其中典型CAH较为罕见但病情较重，而非典型CAH则更为常见且症状较轻。虽然目前尚无根治方法，但通过适当的治疗，大多数患者仍能过上正常生活。

概述

肾上腺是位于肾脏上方的一对核桃大小的器官，负责产生调节新陈代谢、免疫系统、血压等重要功能的激素。在CAH患者中，基因变化会导致产生这些激素所需的酶蛋白缺乏。

先天性肾上腺皮质增生症有两种主要类型：

• 典型CAH：较为罕见且更严重，通常在出生时或婴儿早期被发现。
• 非典型CAH：更轻微也更常见，可能在童年或成年早期才被发现。

症状

CAH的症状因个体而异，主要取决于受影响的基因以及酶缺乏的程度。激素失衡可能导致皮质醇不足、醛固酮不足、雄激素过多或同时出现这些问题。

典型CAH的症状可能包括：

• 皮质醇不足：导致血压、血糖和精力难以维持在健康水平，身体在应激状态下可能出现问题。
• 肾上腺危象：缺乏皮质醇和/或醛固酮可能导致严重并发症，甚至危及生命。
• 外生殖器异常：女婴可能出现阴蒂增大、阴唇闭合等异常，而男婴的生殖器则可能正常或增大。
• 雄激素过多：可能导致儿童早熟、痤疮等，女性可能出现多毛、声音低沉等症状。
• 生长发育变化：儿童可能生长过快但最终身高低于平均值。
• 生育能力问题：可能包括月经不调、不孕等。

非典型CAH的症状通常较轻，可能在童年晚期或成年早期出现：

• 女性可能出现月经不调、不孕或多毛等症状。
• 男性可能出现早熟、痤疮等症状。
• 儿童可能出现生长过快但最终身高低于预期。

病因

CAH最常见的原因是21-羟化酶缺乏。这种酶对于激素的正常生成至关重要。极少数情况下，其他酶的缺乏也可能导致CAH。该病通过常染色体隐性遗传模式遗传，即父母双方都携带突变基因时，子女有25%的概率患病。

风险因素

增加CAH患病风险的因素包括：

• 父母均患有CAH
• 父母都携带导致CAH的突变基因
• 特定族群背景，如阿什肯纳兹犹太人、拉丁人、地中海人、南斯拉夫人或尤皮克人后裔

并发症

典型CAH患者可能出现肾上腺危象，这是一种可能危及生命的紧急情况，需要立即治疗。症状包括腹泻、呕吐、脱水、意识模糊、低血糖、癫痫发作、休克和昏迷。此外，患者还可能出现月经不调和生育能力问题。

预防

目前尚无预防CAH的方法。如果计划怀孕且有CAH家族史，建议咨询医疗专业人员并考虑遗传咨询。