付巧妹团队揭秘：基因突变如何塑造人类进化之路

付巧妹团队揭秘：基因突变如何塑造人类进化之路

2024年3月，国际著名学术期刊《细胞》（Cell）发表了一篇重磅研究，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员团队，通过古基因组学技术，揭示了现代人与灭绝古人类之间的基因差异，为“我们从哪里来”这一古老命题提供了新的科学答案。

付巧妹，这位在古遗传学领域屡创佳绩的科学家，带领团队对现代人和灭绝古人类的基因组序列进行了直接比较。这一方法虽然强大，但受限于目前可获得的古人类基因组数据较少，研究团队只能在有限的数据集中寻找线索。

研究发现，在现代人基因组中，有7%的序列范围是现存现代人所特有，不存在来自灭绝古人类（如尼安德特人和丹尼索瓦人）的混血或远祖群体不完全谱系分流基因。这一小部分基因序列中，隐藏着与神经功能、RNA剪接相关的遗传变异，这些变异可能正是现代人区别于其他古人类的关键。

研究团队指出，现代人并没有一套明确标识自身、区别于其他群体或物种的特有基因组。但正是各种与身高、疾病免疫、耐寒性、肤色和眼睛颜色、饮食结构等相关的基因变体，构成了现代人最重要的遗传特征——基因多样性。

这种多样性在人类发展史中发挥了举足轻重的作用。例如，东亚北部的EDAR基因突变可能在末次盛冰期低紫外线环境的选择下频率上升，而来自丹尼索瓦人的EPAS1基因变体则可能帮助高原居民在高海拔地区生存。

通过解码灭绝古人类和早期现代人的古基因组信息，研究人员得以厘清这些人类群体之间的遗传差异。付巧妹团队基于已有研究结果分析指出，早期现代人和灭绝古人类群体之间存在一些显著差异：

• 种群规模：早期现代人群体的有效种群规模一直比尼安德特人等灭绝古人类群体大得多，这有助于维持高水平的遗传多样性，更好地应对环境变化。
• 遗传多样性：尽管早期现代人和尼安德特人都实行女性外婚制，但早期现代人群体保持了更高的遗传多样性，其直系祖先之间的亲缘关系更远。
• 迁徙扩张：现代人的迁徙扩张迅速且广泛，不仅占据了所有先前存在的灭绝古人类的生存领地，还扩散至撒哈拉沙漠、美洲、大洋洲等地。

付巧妹团队强调，“何以为人”是一个复杂而艰巨的问题。随着更多关键时间和地点的早期现代人和灭绝古人类基因组的测序和研究，将为解答“我们是谁，我们从哪里来”带来更多新的证据和思考。

作为最新发表评论文章的共同第一作者和共同通讯作者，中国科学院古脊椎所安德鲁·本尼特副研究员、付巧妹研究员表示，相信随着更多关键时间和地点早期现代人和灭绝古人类基因组的测序和研究，将为解答“我们是谁，我们从哪里来”带来更多新的证据和思考。

这些突破性工作使我们比以往任何时候都更接近回答这一问题。