科普：临床全外显子组检测是什么

科普：临床全外显子组检测是什么

随着医学技术的飞速发展，基因检测技术正逐渐从实验室走向临床应用。其中，全外显子检测作为一项前沿的基因检测技术，因其高效性和准确性，在遗传性疾病的诊断和筛查中发挥着越来越重要的作用。那么，全外显子检测究竟是什么？它又有哪些具体的应用场景呢？

全外显子检测是一种用于评估遗传疾病风险的基因组学分析方法。它通过对个体基因组中所有外显子区域进行测序，来发现与疾病相关的基因突变。外显子是基因中能够编码蛋白质的部分，虽然它们只占整个基因组的约1%，但却包含了约85%的致病性突变。因此，全外显子检测在遗传性疾病的诊断和筛查中具有举足轻重的地位。

应用场景

诊断遗传性疾病

全外显子检测可以揭示与各种遗传性疾病相关的基因突变，如囊肿性纤维化、遗传性视网膜病变等。通过这种检测方法，医生可以更准确地了解患者的基因情况，从而制定个性化的治疗方案。