国内首例渐冻症患者AAV基因治疗完成1年随访，患者疾病进展趋于稳定

国内首例渐冻症患者AAV基因治疗完成1年随访，患者疾病进展趋于稳定

近日，神济昌华自主研发的渐冻症AAV基因治疗药物SNUG01首例同情用药受试者完成满1年随访，显示出了良好的安全性及疗效。该受试者自接受SNUG01治疗后，目前整体状况稳定。

研究背景与进展

2023年5月22日，一项“评估 SNUG01 单次鞘内注射治疗肌萎缩侧索硬化症患者的单臂、开放探索性临床研究”完成首例受试者同情用药，这是国内首次AAV基因治疗渐冻症临床给药尝试。该受试者治疗前疾病进展迅速，需呼吸机辅助呼吸，生命进入倒计时，且目前国内外缺乏有效治疗方法。在患者及其家属的多次请求下，研究团队在综合判断后，经伦理批准给予同情用药。

时至今日，受试者接受SNUG01给药已满1年。在安全性评估方面，生命体征、血液学、影像学检查等安全评估指标显示药物安全性和耐受性良好，未发生严重不良事件（SAE）及任何与药物相关的不良事件（AE）；在疗效评估方面，患者及其家属主诉、ALSFRS-R评分、NfL生物标志物等主客观指标均显示患者用药前快速进展的疾病得到控制，病情趋于稳定。

24年3月北京大学第三医院樊东升教授团队受邀访视受试者

24年4月哥伦比亚大学、ALS专家Neil Shneider教授受邀访视患者

24年5月受试者用药满1年随访

北京大学第三医院樊东升教授

专家观点

北京大学第三医院樊东升教授表示，SNUG01是清华大学基础医学院贾怡昌教授经过十年研究转化的基础科研成果，虽然是全新靶点，但药物作用机制相对清晰。去年5月22日，该患者接受SNUG01治疗，经过给药一年时间的观察，初步验证了该药物的安全性，在疗效上也有不错的表现。期待SNUG01能够早日进入注册临床，为更多患者带来福音。

北京大学第三医院何及教授

北京大学第三医院何及教授提到，从去年到现在，他见证了SNUG01在患者身上的效果，期待更长期随访结果。这是一次重要的渐冻症基因治疗临床给药尝试，为渐冻症的治疗开启了新思路，希望SNUG01能成为攻克渐冻症的一个突破口。

神济昌华创始人、清华大学长聘教授贾怡昌博士

神济昌华创始人、清华大学长聘教授贾怡昌博士表示，经过一年的随访观察，本例受试者的整体情况令人鼓舞。非常高兴他们的研究成果能真正使患者受益，他们将继续观察SNUG01的长期安全性和疗效。在此，要感谢受试者及家属的信任，感谢研究者团队的大力支持，还要感谢他在清华的实验室团队以及神济昌华团队的投入与付出。他们将加快推动SNUG01的临床研究工作，希望能早日帮助到更多患者。

神济昌华联合创始人及CSO郭炜博士

神济昌华联合创始人及CSO郭炜博士提到，经过一年的随访观察，他们欣喜地看到，首位接受SNUG01同情用药的受试者的病情得到了有效控制，这对于神经退行性疾病患者来讲非常难得，也是对他们研发团队辛勤付出的最好回报。在患者用药之前，神济昌华团队在药物研究、生产质量控制（CMC）和非临床评价方面做出了非常充分的准备。在此，他要向所有参与本次研究的医护人员、受试者及其家属、还有神济昌华研发团队表示衷心的感谢和崇高的敬意。正是你们的信任和支持，让他们有勇气面对挑战，实现突破，帮助更多患者。

神济昌华联合创始人及CEO彭林博士

神济昌华联合创始人及CEO彭林博士表示，本次同情用药的阶段性成果，不仅是神济昌华在渐冻症治疗领域的一次重要突破，更是他们团队勇于创新、不懈努力的一次见证。他为他们能够自主研发出SNUG01这样的创新药物而感到自豪。感谢患者、研究者、投资人及社会各界对神济昌华的支持和帮助，他们会将工作做的更扎实，加快药物临床开发速度，期待SNUG01能早日上市，惠及全国及全球患者！

关于SNUG01

SNUG01是一款以腺相关病毒（AAV）为载体的，采用神济昌华独家治疗靶点SG001的基因治疗药物，以期实现“一次给药，长期有效”的治疗效果。在临床前动物实验中，SNUG01获得了初步有效性和安全性数据，显示对神经元有显著的保护作用。SNUG01正在北京大学第三医院开展由研究者发起的临床研究（IIT），著名ALS专家樊东升教授为主要研究者。目前已完成三例患者入组，最长用药患者已超过6个月。

关于肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症是一种罕见的、致命的神经退行性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。患者通常会出现肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难等症状，严重影响生活质量，并最终危及生命。从疾病发作到患者去世，ALS的平均生存期仅为2至4年。目前，医学界尚未找到能够逆转这一疾病进程的有效治疗手段。

关于神济昌华

神济昌华（北京）生物科技有限公司成立于2021年底，是一家专注于神经系统疾病基因治疗的生物医药企业。核心管线源于清华大学医学院贾怡昌教授实验室在神经科学领域十余载的基础科研成果。公司建立了果蝇、小鼠、巴马猪等新型基因敲入动物疾病模型平台，最大程度还原了疾病特征，以寻找更可靠的创新药物靶点；建立了中枢神经系统AAV筛选平台，开发靶向性强、递送效率高、免疫原性低的新型AAV血清型；建立了从靶点筛选、序列设计优化，到核酸合成、化学修饰和递送技术开发等中枢神经系统小核酸药物研发平台。结合AAV介导的基因表达和编辑，以及小核酸介导基因表达调控等技术手段，公司布局了多个产品研发管线，致力于攻克肌萎缩侧索硬化症（ALS）、脑卒中（Stroke）、帕金森病（PD）、阿尔兹海默症（AD）、亨廷顿舞蹈症（HD）、自闭症（ASD）等神经系统疾病。目前，神济昌华针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）的首研管线SNUG01已在北京大学第三医院启动研究者发起的临床研究（IIT）。

神济昌华的三位联合创始人贾怡昌教授（创始人）、彭林博士（CEO）、郭炜博士（CSO）均有清华大学背景，形成产学研有机结合的互补型铁三角。团队成员70%以上拥有硕士或博士学历，毕业于清华大学、北京大学、中国科学院、北京生命科学研究所（NIBS）、约翰霍普金斯大学等海内外知名院校及科研机构，在药物开发、临床运营和基础科研等方面均拥有多年经验。公司搭建了从靶点发现、概念验证、筛选与优化、临床前、CMC，到注册申报、医学及临床运营等模块化平台，支持药物全流程开发。

神济昌华的愿景是为全球神经系统疾病患者提供高效安全的基因治疗方案。

本文原文来自PharmCube