黄健教授详解真性红细胞增多症：症状、诊断与治疗全攻略

黄健教授详解真性红细胞增多症：症状、诊断与治疗全攻略

近日，浙江大学医学院附属第一医院黄健教授在第九届3·20中国血小板日公益活动上，详细介绍了真性红细胞增多症（PV）的临床症状、相关并发症及其诊疗进展。PV是一种常见的骨髓增殖性肿瘤，其症状包括黏度增高、头痛、视力模糊、耳鸣、眩晕等。黄健教授强调，PV的早期诊断和规范治疗至关重要，可通过血液分析、血常规检查以及全血黏度测定等方式进行确诊，并采用药物如羟基脲或干扰素α进行治疗。了解这些信息有助于提高公众对这一罕见病的认识，促进及时就医和有效管理。

真性红细胞增多症（Polycythemia Vera，简称PV）是一种以红细胞异常增多为主的骨髓增殖性肿瘤。其主要临床表现包括：

1. 血液黏稠度增高：由于红细胞数量显著增加，血液变得黏稠，流动缓慢。这会导致全身各器官供血不足，出现头晕、乏力、肢体麻木等症状。

2. 神经系统症状：患者常感到头痛、眩晕，严重时可能出现意识模糊。视力模糊和耳鸣也是常见症状，这是由于眼底和内耳供血不足所致。

3. 心血管系统表现：血液黏稠度增加会加重心脏负担，引起心慌、胸闷。严重时可导致心绞痛或心肌梗死。此外，血栓形成的风险也显著增加，可能引发脑卒中或肢体栓塞。

4. 其他症状：部分患者可能出现皮肤瘙痒、发热、体重下降等非特异性症状。体检时可发现脾脏肿大。

早期诊断对PV的治疗至关重要。常用的诊断方法包括：

1. 血液分析：血常规检查显示红细胞计数、血红蛋白浓度和红细胞压积显著升高。白细胞和血小板计数也可能增加。

2. 全血黏度测定：可发现血液黏稠度明显高于正常范围。

3. 骨髓检查：骨髓穿刺和活检可发现骨髓增生活跃，红系、粒系和巨核系细胞均增多。

4. 基因检测：约95%的PV患者存在JAK2 V617F基因突变，这是重要的诊断依据。

5. 排除其他原因：需要排除继发性红细胞增多症，如慢性肺病、肾脏疾病等。

PV的治疗目标是控制红细胞数量，降低血液黏稠度，预防血栓形成。主要治疗方法包括：

1. 静脉放血：适用于血红蛋白水平显著升高的患者，通过定期放血降低红细胞数量。

2. 药物治疗：

   • 羟基脲：是最常用的细胞减灭剂，可有效控制红细胞生成。
   • 干扰素α：适用于年轻患者或有生育需求的患者，可降低JAK2突变等位基因负荷。
   • 阿司匹林：用于预防血栓形成。

3. 支持治疗：包括控制血压、血糖，改善生活方式等。

4. 监测与随访：定期监测血常规、肝肾功能等指标，及时调整治疗方案。

尽管PV是一种相对罕见的疾病，但其早期症状往往不典型，容易被忽视或误诊。因此，提高公众对PV的认知至关重要。如果出现不明原因的头晕、乏力、视力模糊等症状，应及时就医，进行相关检查。同时，医生也应提高对PV的警惕性，避免延误诊断。

黄健教授强调，PV虽然是一种慢性疾病，但通过早期诊断和规范治疗，大多数患者可以控制病情，维持正常的生活质量。因此，提高公众对PV的认识，促进及时就医和有效管理，是当前的重要任务。