复旦大学研究团队揭示神经元核内包涵体病关键发病机制

复旦大学研究团队揭示神经元核内包涵体病关键发病机制

复旦大学附属中山医院神经内科汪昕教授团队最近在神经元核内包涵体病（NIID）研究中取得了重要突破。他们发现了异常多聚甘氨酸蛋白（polyG）聚集是成人型神经元核内包涵体病的关键发生机制。这一研究成果已发表在神经病学顶级期刊《神经病理学报》上，有望为未来治疗该病提供新的方向。

神经元核内包涵体病（NIID）是一种罕见的慢性进展性神经变性疾病，主要特征是在脑部和多种组织细胞中发现嗜酸性核内包涵体。该病临床表现多样，包括痴呆、癫痫发作、运动障碍等中枢神经系统症状，以及自主神经功能障碍如排尿困难、胃肠道问题等。目前，NIID尚无特效治疗方法，患者预后较差。

汪昕教授团队通过深入研究发现，异常多聚甘氨酸蛋白（polyG）的聚集是导致成人型NIID发病的关键机制。polyG蛋白是由NOTCH2NLC基因GGC重复扩展突变产生的异常蛋白质，这种聚集现象在NIID患者的神经元核内包涵体中广泛存在。研究团队利用多种神经生物学手段，包括细胞培养、动物模型和临床样本分析，证实了polyG蛋白聚集与NIID发病之间的直接关联。

这一发现不仅揭示了NIID的发病机制，还为开发针对性治疗方案提供了新的靶点。汪昕教授表示：“我们的研究首次明确了polyG蛋白聚集在NIID发病中的核心作用，这为未来开发针对这一病理过程的药物提供了理论基础。”

目前，研究团队正在基于这一发现开展进一步研究，探索如何通过抑制polyG蛋白聚集来延缓或阻止疾病进程。这一突破性成果不仅对NIID研究领域具有重要意义，也为其他神经退行性疾病的发病机制研究提供了新的思路。