广西河池市妇幼保健院推荐：地贫筛查与预防

广西河池市妇幼保健院推荐：地贫筛查与预防

地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性血液疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，进而引发慢性溶血性贫血。地贫在广西、海南、广东等地高发，因此，地贫的早期筛查与预防至关重要。

地贫的筛查主要包括产前筛查、基因检测和产前诊断三个环节。

1. 产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者。孕妇一般在第一次产检时进行筛查，若发现异常则需进一步进行肽链检测和基因分析。

2. 基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。由于α型地贫的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

3. 产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地贫的预防主要采取三级预防策略：

1. 婚前孕前预防：新婚和准备怀孕夫妇应注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。每个人一生只需做1次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。

2. 产前预防：如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议，尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

3. 地贫患儿早诊早治：对于已经出生的轻型地贫患者，无需特殊治疗；中间型和重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

目前，地贫尚无特效药，治疗主要包括：

1. 输血治疗：定期输血纠正贫血，尤其适用于重型患者

2. 祛铁治疗：预防长期输血引起的铁过载

3. 造血干细胞移植：是唯一潜在治愈手段，但风险较高且供体匹配困难

4. 基因治疗：处于研究阶段，未来可能成为重要治疗选择。基因治疗新疗法有望帮助地贫患者扭转等待血源的被动局面。“地贫基因治疗的原理是把患者自身造血干细胞动员采集出来，在体外通过基因工程技术改良并修复其基因缺陷，再把修复后的造血干细胞通过自体移植回输给患者，以恢复患者造血干细胞的造血功能，摆脱输血依赖。”中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）副所院长施均说。目前，地贫基因治疗主要有两种技术体系：一是在CD34+造血干细胞中，通过慢病毒载体导入正常的β-珠蛋白肽链基因；二是通过CRISPR/Cas9基因编辑技术诱导γ-珠蛋白肽链基因表达。“最终使红细胞能合成生理需要的血红蛋白。”施均说。基于慢病毒载体、CRISPR/Cas9基因编辑技术的地贫基因疗法已于近些年在国外获批。国内基因治疗地贫还处于积极探索阶段。“目前，天津、广西、广东、湖南、浙江、上海等地在探索性开展基因治疗地贫的临床研究。”施均提到。

总之，地中海贫血是一种需要综合管理的遗传性疾病，早期诊断和干预对于改善患者预后至关重要。