饶毅团队揭秘：脸盲背后的遗传密码

饶毅团队揭秘：脸盲背后的遗传密码

2024年3月28日，首都医科大学/首都医学科学创新中心饶毅团队在《Genetics》杂志发表重要研究成果，首次揭示了MCTP2基因突变与脸盲症（先天性面孔失认症）之间的密切联系。这一突破性发现不仅增进了我们对人类高级视觉社会认知的理解，也为相关疾病的诊断和治疗提供了新的方向。

这项研究始于2007年，研究团队通过对多个家系的深入调查，最终在一个包含18位脸盲症患者的大家系中发现了关键线索。研究共纳入了6589名被试者，其中详细分析了14位携带MCTP2基因移码突变S80fs的个体，并与19位非携带者进行对比。此外，研究还涉及6个家庭，共计10位成员。

研究发现，MCTP2基因编码一个在脑内表达的钙结合跨膜蛋白。这一基因的突变与脸盲症的发生密切相关。功能核磁共振成像进一步证实，MCTP2突变的患者在右侧纺锤体脸识别区域的重复抑制功能出现减低，这与个体脸识别障碍直接相关。

这一发现具有里程碑式的意义。首先，这是首次揭示与人类高级视觉社会认知直接相关的基因。其次，它为理解脸盲症的发病机制提供了重要线索。脸盲症，即面孔失认症，是一种影响面部识别能力的疾病，患者在日常生活中难以识别熟悉面孔，这给社交活动带来诸多不便。

脸盲症可能比我们想象中更为普遍。根据2023年发表在《Cortex》期刊上的研究，约有1%-5%的成年人患有此症。脸盲症分为先天性和后天性两种，可能由遗传、脑部损伤、中风、脑炎或神经退行性疾病等多种因素引起。目前，一些干预措施如催产素喷剂和电脑训练等已被证明可以改善症状。

饶毅团队的这一发现，不仅为脸盲症的研究开辟了新的方向，也展示了遗传学在揭示人类复杂认知功能方面的巨大潜力。这一突破性进展提醒我们，基础科学研究对于理解人类自身、推动医学进步具有不可替代的重要作用。