MD安德森揭秘白血病基因突变新发现

MD安德森揭秘白血病基因突变新发现

近日，在2024年美国血液学会（ASH）大会上，美国MD安德森癌症中心分享了关于白血病治疗的最新研究成果，为这一复杂疾病带来了新的希望。

白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发病机制涉及多种基因突变和遗传因素。近年来，随着精准医疗的发展，针对特定基因突变的靶向治疗成为白血病治疗的重要突破方向。

在2024年ASH大会上，MD安德森癌症中心的Jabbour博士及其团队分享了新型靶向药物奥维替尼（HQP1351）的临床试验数据。研究纳入了66例经多次治疗无效的慢性粒细胞白血病（CML）患者，结果显示：

• 总体疗效：约58%的患者体内异常染色体完全消失，病情得到良好控制。
• 耐药性突变患者：对于携带T315I基因突变（一种常见的耐药性突变）的患者，疗效更佳，约67%的患者达到染色体异常完全消失。

这一发现为耐药性白血病患者带来了新的治疗希望。基于这些积极结果，一项全球3期临床试验（POLARIS-2）已启动，将进一步评估奥维替尼的疗效和安全性。

急性髓系白血病（AML）是成人中最常见且致命的急性白血病类型。研究表明，AML的细胞遗传学和分子生物学特征对其预后和治疗选择至关重要。

• 细胞遗传学异常：约55%-78%的AML患者存在核型异常，其中t(8;21)、t(15;17)和inv(16)等染色体异常与较好预后相关，而5号和7号染色体异常则预示着较差的预后。
• 分子生物学特征：新一代基因测序（NGS）技术的发展使得研究人员能够发现更多与AML相关的基因突变，如IDH1/2突变、FLT3突变等，这些突变成为靶向治疗的重要靶点。

MD安德森的研究人员在ASH大会上还分享了其他类型的白血病药物治疗进展。例如，在慢性淋巴细胞白血病（CLL）治疗中，伊布替尼和维奈托克的联合用药方案显示出良好的疗效，患者深度缓解率很高。

对于AML，研究发现低甲基化剂联合维奈托克的口服治疗方案同样有效。特别是针对IDH突变的AML患者，采用ASTX727、维奈托克和IDH抑制剂的全口服三联疗法，新诊断患者的复合缓解率达到96%。

随着对白血病细胞遗传学和分子生物学特征的深入了解，精准医疗正在改变白血病的治疗格局。MD安德森癌症中心的这些最新研究发现，不仅为患者带来了新的治疗选择，也为未来白血病的个体化治疗提供了重要参考。

白血病的治疗已经从传统的化疗转向更加精准的靶向治疗，未来，通过基因检测指导下的个体化治疗方案，有望进一步提高白血病患者的生存率和生活质量。