长沙市妇幼保健院教你正确应对羊水穿刺异常

长沙市妇幼保健院教你正确应对羊水穿刺异常

在产前检查中，羊水穿刺是一项重要的诊断手段，它能帮助医生及时发现胎儿是否存在染色体异常等问题。然而，当羊水穿刺结果显示异常时，许多准父母会感到焦虑和无助。近日，长沙市妇幼保健院遗传优生科接诊了一位羊水穿刺异常的孕妇小红，通过专家的详细解释和科学指导，她逐渐消除了对羊水穿刺的担忧，也让我们看到了这项技术的重要性和科学性。

羊水穿刺，又称羊膜腔穿刺术，是在超声仪器的实时引导下，将穿刺针经孕妇腹部穿刺进入子宫羊膜腔内，抽取一定量的羊水样本。这些样本中含有胎儿皮肤、消化道、呼吸道上皮脱落的细胞，通过细胞遗传及分子遗传学产前诊断，可以检查胎儿是否患有染色体数目异常、染色体片段异常导致的染色体疾病，基因组疾病，单基因病等。

羊水穿刺的主要适应症包括：

• 预产期年龄在35岁或以上的高龄孕妇
• 产前筛查结果为高风险孕妇
• 曾生育过染色体病患儿的孕妇
• 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇
• 夫妇一方为染色体异常携带者
• 孕妇为某种X连锁遗传病基因携带者
• 有明确遗传病家族史
• 生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇
• 有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者
• 绒毛活检结果为嵌合体，需要进一步诊断者
• 医师认为需要进行产前诊断的其他情形

当羊水穿刺结果显示异常时，准父母不必过度紧张，应按照以下步骤进行处理：

1. 咨询医生：首先与医生沟通，了解异常的具体情况、可能的影响及建议的应对方案。

2. 进一步诊断：在医生指导下，可选择进行二次羊水穿刺或其他产前诊断方法（如无创产前基因检测）以确认结果。

3. 遗传咨询：通过遗传咨询了解更多关于染色体异常的信息，并讨论可行的选择。

4. 家庭支持和心理调适：与家人沟通，寻求情感支持。必要时可联系心理健康专业人员帮助应对情绪压力。

5. 终止妊娠或继续妊娠的决策：

   • 如果异常严重且无法治疗，医生可能会建议终止妊娠。
   • 对于一些影响较小的异常，可在密切监测下考虑继续妊娠。

6. 产后准备：如果决定继续妊娠，提前规划分娩方式和新生儿护理，确保出生后能及时获得必要的医疗支持。

7. 生活方式调整：保持健康饮食、适当运动和充足休息，避免吸烟、饮酒等不良习惯，为胎儿创造良好的发育环境。

一位孕妇在孕36周4天时，通过羊水穿刺发现胎儿存在45，X/47，XYY/46，XY嵌合体的染色体异常。该病例的发现过程如下：

• 孕妇在停经27周3天时，于外院行超声检查发现胎儿左侧侧脑室宽约0.93 cm，右侧侧脑室宽约0.86 cm。
• 后续复查显示胎儿左侧侧脑室宽约1.08 cm，右侧侧脑室宽约0.95 cm，提示胎儿左侧侧脑室轻度扩张。
• 进一步行羊水穿刺，通过FISH技术和CMA检测，最终确诊为45，X/46，XY，Yq-/47，XYY，Yq-三种细胞系组成的嵌合体。

这种染色体异常可能导致多种临床症状，包括：

• 类似特纳氏综合征的表现，如身材矮小、特征性躯体发育异常、原发性性腺发育不全等。
• 不同程度的睾丸发育和男性化表现，但睾丸功能存在缺陷。
• 存在患性腺母细胞瘤的风险。

最终，患者及家属在充分了解相关风险后，选择行引产。

长沙市妇幼保健院遗传优生科主任刘穆军表示，羊水穿刺是一项成熟且安全的产前诊断技术，由经验丰富的医师操作，具有高度的安全保障。他建议，有羊水穿刺指征的孕妇应在孕17周后尽早进行检查，以确保母婴健康。

同时，刘主任强调，当羊水穿刺结果显示异常时，准父母应保持冷静，及时与医生沟通，了解具体情况和后续处理方案。医院会提供专业的遗传咨询服务，帮助家庭做出最适合的选择。

羊水穿刺作为一项重要的产前诊断技术，能帮助医生及时发现胎儿存在的问题，为家庭提供科学的生育指导。长沙市妇幼保健院遗传优生科作为长沙市产前诊断中心，拥有先进的设备和专业的医疗团队，为无数家庭带来了希望和保障。如果你也有类似疑问，不妨听听长沙市妇幼保健院的专业意见。