不少孤独症两年才确诊

不少孤独症两年才确诊

孤独症谱系障碍是一种全球患病率呈上升趋势的脑部神经发育性障碍，患者通常会在儿童时期出现沟通与社交障碍，局部兴趣和刻板行为等。我国第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国0~6岁精神残疾儿童的总数为11.1万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%，是导致儿童精神残疾最重要的原因。

“小桐，小桐？”在北京大学第六医院儿童精神科的门诊室，两岁的赵桐（化名）安静地坐在椅子上，尽管医生在旁边大声叫他的名字，他也只是专注地盯着前方，没有任何语言、动作回应。

经过评估，赵桐有明显的社会交往障碍和语言障碍，但是家属反应的病史中，没有表现出狭隘的兴趣和重复刻板行为，未达到孤独症谱系障碍的诊断标准。医生建议，家长每3~6个月带小桐随访一次，并从现在开始干预他的语言、社交问题。

“孤独症谱系障碍的早期诊断存在困难，很多孩子1~2岁就表现出症状，但一般要到3岁左右才能确诊。”北京大学第六医院儿童科主任、主任医师曹庆久表示，对于孤独症，尚缺乏有效治疗核心症状的药物，主要治疗途径为康复训练，越早干预效果越好。

孤独症患儿在3岁就可以确诊。作为一种由于神经发育异常导致的心理行为障碍，孤独症的发病年龄其实非常早，然而，走到“确诊”这一步所经历的时间平均为2年。“目前，对于孤独症的诊断，主要是依靠儿童的发展和行为特征去判断，也就是依据外显的症状学表现，缺乏客观的生物学标记物。”曹庆久告诉记者，在现有的检测手段下，孤独症谱系障碍的诊断存在主观性和困难。

根据北京大学第六医院儿童科主治医师宫小云的观察，多数孤独症谱系障碍患儿的典型症状出现在4~6岁，在此之前，很多家长没有意识到孩子的异常，从而不会主动带孩子前来就诊。

“有些孩子直到青春期，出现严重的情绪或其他共病问题时才前来就诊，询问个人发育史才知道，他从小就表现出了一些社交障碍问题，家长或是对孩子的关注不够，或是对疾病的认识不足，很多孩子到医院就诊时已经错失了最佳治疗干预时机。”宫小云说。

“一千个孤独症孩子可能有一千种表现。”曹庆久表示，孤独症谱系障碍的临床表现多样化，现有的筛查诊断工具还不足以完全识别孤独症患儿的所有症状，从而也会导致诊断延迟。

例如，孤独症谱系障碍的部分症状与智力发育障碍、注意缺陷多动障碍、精神分裂症等疾病表现非常相似，容易发生漏诊、误诊，当患者存在共病问题时，误诊的概率更高。一些轻度尤其是共病患者，即使专业人士也需多次诊断才能发现异常。

2022年8月，国家卫生健康委办公厅印发《0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》。其中提到，要组织开展专业人员培训，提升孤独症早期筛查的能力。

“推广早期筛查的重要性不在于诊断，而在于尽早介入干预。小龄孩子的大脑可塑性强，系统的干预能够更好地提高他的社交技能和沟通能力，减少日后不良行为的出现或养成，大多数轻症患儿最终可以回归到社会正常生活。”曹庆久提醒，需尽早进行筛查排除。

海南医科大学第一附属医院医学心理科主任周圆月提到，不要过度强调“确诊”。“相较于诊断，现在我们更提倡对有孤独症倾向的儿童及早进行干预，一旦发现孩子存在语言、社交障碍等症状，即使没有达到诊断标准，也应该开始对症干预。”

除了医疗机构，托幼育机构的老师也是早期筛查中的一道“网”。“如果老师发现班上有个孩子不合群，从不参与集体活动，或者异常难管、好动，这时就要引起注意。”周圆月表示，早筛查、早发现的目的不是将孤独症患儿从社会中“分离”出来，而是为了改善整个社会对孤独症谱系障碍疾病的认知，帮助孤独症儿童更好地融入社会。

宫小云建议，在孩子出现症状的早期阶段，如果条件允许，带孩子到专业机构进行早期干预是一个明智的选择。随着孩子在专业机构的干预训练下逐渐成长，并取得一定的进步，家长对孤独症干预的知识不断积累，这时家长可以考虑将部分干预训练带回家继续进行。家庭环境对于孩子的成长和康复同样重要，家长在家庭中进行的干预训练可以更加贴近孩子的日常生活，有助于将训练成果更好地融入孩子的日常生活中。

“孤独症患者的干预训练是一个长期且持续的过程，没有‘终止’的标准和界限。即使患者已经成年，能应对日常生活中的大部分社交，接受针对特定社交场景的干预训练依然是必要的，这时，干预训练的重点可能会从基础技能的培养转向更高级、更复杂的社交技能的提升。”宫小云说。

作为一个16岁孤独症男孩的父亲，朱浩（化名）现在把精力都放在孩子成长上，陪他去经历，去感受每一点小小进步带来的欣喜。

本文原文来自《健康时报》