尿检异常竟是罕见病信号，基因检测助力确诊

尿检异常竟是罕见病信号，基因检测助力确诊

一位19岁女性患者，因体检发现尿蛋白阳性伴血尿酸高6年余，最终通过基因检测确诊为线粒体基因突变所致的遗传性线粒体病。这个案例揭示了尿检在发现罕见遗传性疾病中的重要作用。

线粒体是细胞内的能量工厂，负责产生细胞所需的能量。线粒体拥有自己的DNA，当线粒体DNA发生突变时，会影响能量的产生，进而影响细胞的正常功能。肾脏是一个能量需求很高的器官，因此线粒体基因突变常常会影响肾脏功能。

在上述案例中，患者最早是在体检中发现尿蛋白阳性，随后多次复查尿蛋白在阴性至3+之间波动，尿蛋白定量在0.517 g/d到1.05 g/d之间。同时伴有高尿酸血症，血尿酸水平在430~525 μmol/L之间。这些尿检异常指标成为了发现疾病的重要线索。

线粒体基因突变往往不会只影响一个系统，而是表现为多系统损害。在该病例中，除了肾脏损害外，患者还表现出以下症状：

• 身材矮小
• 糖尿病
• 高频听力下降
• 预激综合征
• 母系家族史（母亲身高150 cm，同样携带突变基因）

从发现尿检异常到最终确诊，需要经过一系列检查：

1. 尿检：发现尿蛋白和高尿酸
2. 肾功能检查：血清肌酐正常
3. 影像学检查：CT提示髓质海绵肾可能
4. 肾活检：发现局灶节段性肾小球硬化
5. 基因检测：最终确诊m.3243A>G突变，突变频率55.8%

目前，针对线粒体基因突变导致的肾脏疾病，治疗方案主要包括：

• 对症治疗：如控制血糖、尿酸等
• 支持性治疗：补充能量代谢所需的营养物质
• 定期监测：关注肾功能变化

早期发现和诊断对改善预后至关重要。线粒体疾病往往呈进行性加重，及早治疗可以延缓病情进展。

这个案例说明，看似普通的尿检异常可能暗藏玄机。如果发现以下情况，应及时进一步检查：

• 持续性尿蛋白
• 高尿酸血症
• 伴有其他系统症状（如听力下降、糖尿病等）

特别是有家族史的人群，更应提高警惕。虽然线粒体基因突变导致的肾脏疾病较为罕见，但通过尿检这一简单手段，可以及早发现线索，为治疗争取宝贵时间。