【指南共识】烟雾病（Moyamoya disease）最新诊断和治疗专家共识

创作时间:

2025-01-22 01:11:45

作者:

@小白创作中心

【指南共识】烟雾病（Moyamoya disease）最新诊断和治疗专家共识

烟雾病（Moyamoya disease）是一种罕见的脑血管疾病，主要表现为颈内动脉末端或大脑中动脉、大脑前动脉起始部进行性狭窄或闭塞。本文详细介绍了烟雾病的最新诊断和治疗专家共识，内容涵盖影像诊断、分期系统、与认知功能障碍的关系、致病基因、需要排除的合并疾病以及药物治疗和外科手术治疗的建议。

烟雾病的影像诊断

辅助检查对疾病确诊、病情评估和治疗决策具有重要意义。脑血管造影是诊断烟雾病和烟雾综合征的金标准，其还可用于疾病分期和手术疗效评价。头颅CT和MRI可显示脑梗死、颅内出血、脑萎缩、脑室扩大、微出血灶等脑实质损害，有时还可显示颅底异常血管网--基底节出现多发的点状血管流空影。CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）可显示与脑血管造影相一致的异常。MRI平扫结合MRA可作为筛选性检查，对无法配合脑血管造影检查者可作为有效的代替手段。

烟雾病分期

目前,使用最广泛的是 Suzuki 分期,根据脑血管造影表现将烟雾病分为6期,双侧的病变分期可能不同。此分期系统的优势在于结构简明、易于理解,为临床医生提供了一种观察疾病进展的便捷工具。然而该分级无法充分反映症状的严重程度。此外,随着影像学技术的进步,更高分辨率的影像学提供了对疾病更精细的评估手段。因此，虽然Suzuki 分期仍被广泛应用于临床实践中,但其在现代医学研究和诊疗中的作用正逐渐被更为全面和详细的评估方法所补充和完善。

烟雾病侧支循环分级是近年来提出的烟雾病新分级。该分级以颅内侧支循环为切人点,提出基于颅内侧支循环代偿途径和范围,结合颅底Willis环周围病变进展情况的新分级系统。该分级基于全脑血管造影这一诊治烟雾病的“金标准”,按 Suzuki分期IⅥ期分别记61分,后循环向大脑前动脉(ACA)供血区、大脑中动脉(MCA)顶枕部供血区MCA 颞部供血区不同代偿范围记为后循环血供的16 分,同时纳入前循环、后循环的血供情况形成112 分的新型评分系统。其中14分代表侧支循环代偿不良(I级),58分为侧支循环代偿一般(Ⅱ级),9~12 分为侧支循环代偿良好(Ⅲ级)。该分级系统与患者的临床症状、缺血严重程度及血流动力学状态密切相关。

柏林(Berlin)分级系统是一种用于评估烟雾病患者临床严重程度和预测术后并发症的工具。该系统根据 MRI、脑血管造影及 CVR 等检查结果,将脑半球病变进行分级。研究表明,柏林分级系统能够有效地对成年烟雾病患者的临床严重程度进行分层,并预测术后并发症的发生情况,如短暂性脑缺血发作(TIA)缺血性卒中、症状性高灌注和颅内出血。柏林分级通过计算 DSA、MRI、CVR 三项评分总和将疾病分为3级(表1):轻度(I级),总分为12分;中度(Ⅱ级):总分为34分;重度(Ⅲ级):总分为5~6分**。对应不同程度的临床症状及术后并发症发生率。

烟雾病与认知功能障碍

近年来,烟雾病患者的认知功能障碍受到了广泛关注,逐渐成为临床评估的重要内容。烟雾病所致的认知功能障碍属于血管性认知障碍,是烟雾病导致的临床卒中或亚临床血管性损伤,累及至少一个认知域的临床综合征,涵盖了从轻度认知功能障碍到痴呆。约 1/3~2/3 的烟雾病患者存在不同程度的认知功能障碍,主要影响的是执行功能、记忆功能、处理速度等认知域。有观察性研究显示脑血流重建术可能有助于改善患者的认知功能,但尚缺乏高级别证据。术前和随访期进行认知功能评估有助于发现患者潜在的认知功能受损情况并评估手术对认知功能的改善情况。

神经心理学评估作为识别认知功能障碍的重要手段,也是观察患者疗效的依据。**对烟雾病患者的神经心理学评估内容应包括记忆功能、执行功能、注意力、语言功能、视空间能力等认知域。根据国际血管认知损伤分类共识和临床实践,推荐使用成套神经心理学量表对患者的认知功能进行全面评估，由于我国地域文化因素复杂,各神经心理学评估量表的诊断阈值和测评方案应根据当地实际情况进行调整。此外,神经影像和神经电生理技术近年来也被广泛应用于认知功能的研究中。

烟雾病(Moyamoya)与致病基因

烟雾病与多个基因突变相关，可能涉及的基因包括：GUCY1A3、PCNT、BRCC3、CHD4、CNOT3、DIAPH1、EVL、SAMHD1、RNF213、JAG1、NF1、PTPN11、CBL、SHOC2、HBB 和 SMARCAL1。其中RNF213基因多态性与烟雾病脑室周围吻合血管相关。

多种细胞途径参与了烟雾病的发病，如DNA修复、Notch、NO、Ras-MAPK、肌动蛋白重塑、凝血和炎症体途径等。这些途径表明变异的血管细胞对血流的异常反应可能是颈内动脉闭塞性病变进展的基础。

确诊烟雾病需排除的合并疾病

脑动脉粥样硬化、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征)、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down 综合征、颅脑外伤、放射性损伤、特纳综合征、Alagille 综合征、Williams 综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、I型糖原贮积症Prader-Willi 综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi 贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒(如可卡因)等。