萨米·巴索：早衰症斗士的勇气与乐观

萨米·巴索：早衰症斗士的勇气与乐观

2024年10月5日，全球最长寿的早衰症患者Sammy Basso去世，享年28岁。这位意大利分子生物学家的离世，让熟悉他的人感到震惊和悲痛。

早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome）是一种极其罕见的遗传性疾病，全球已知的患者仅有约100例。这种病导致身体快速老化，患者会出现发育迟缓、局部性硬皮病症状。随着病情发展，还会出现皱纹皮肤、动脉硬化、心血管疾病等症状。大多数患者难以活过青少年时期，平均寿命只有13岁左右。

早衰症的发病机制与LMNA基因突变有关。这个基因负责编码Lamin A蛋白，而突变会导致异常的早衰蛋白产生，影响细胞核结构和功能。2003年，Leslie Gordon教授发现了导致早衰症的经典突变LMNA c.1824C>T，约90%的患者都是由这个突变导致的。

Sammy Basso在2岁时被确诊为早衰症，但他的生命远比数字更有价值。他不仅是一位患者，更是一位积极的生活者和研究者。他环游世界，结识名人和政客，甚至曾与教皇见面。他的朋友们形容他是个充满活力、风趣友善的人，总是能带给人欢乐。

2005年，年仅10岁的Sammy和他的父母创立了意大利早衰症协会，这个慈善机构支持早衰症的研究，并为患者家庭提供帮助。Sammy积极参与自己的疾病研究，致力于基因编辑疗法的开发。他通过参与临床试验，为早衰症的首个治疗药物Lonafarnib做出了重要贡献。

Sammy曾说：“我喜欢我的生活，因为它是我的。我有朋友、父母和家人，这些才是最重要的。”他的乐观精神和对生活的热爱令人敬佩。尽管面临巨大的身心挑战，他从未让疾病定义自己的人生。

Sammy的离世给科学界和认识他的人留下了巨大空白。但他为科学和患者群体所做的贡献将继续影响未来。早衰症研究基金会（PRF）创始人Leslie Gordon教授说：“他把自己全部奉献了出来，世上再没有像他这样的人。”

Sammy不仅是一个早衰症患者，更是一个斗士、一个研究者、一个倡导者。他的故事鼓舞了无数人，他的精神将永远激励着人们面对困难时保持勇气和乐观。