天才的麻烦事——马凡氏综合征
天才的麻烦事——马凡氏综合征
个子高挑，身材颀长往往令很多人羡慕，宽大臂展、手指修长更是为运动和乐器演奏平添了几分天赋。但有时天赋异禀却成了一小部分天才的麻烦事，因为他们并不只是单纯的个高手长，而是马凡（氏）综合征患者。
某次小编门诊开诊后，门口低头钻进来一个大个子，182公分的小编都感受到了扑面而来的压迫感。患者是个排球运动员，身高206cm，是球队主力，诉说自己最近运动越来越力不从心，比赛训练时常出现胸闷憋气，甚至伴有头晕心慌。患者双手下垂及膝，手指呈蜘蛛指，脉诊急促有力，听诊主动脉瓣区、二尖瓣区均可闻及明显杂音。心脏彩超示：主动脉根部扩张；主动脉瓣脱垂伴大量反流。疑诊“马凡综合征”，建议患者转北京手术治疗。近日随访，患者确诊马凡综合征，已顺利行主动脉瓣置换手术治疗。
天才的马凡
马凡综合征（Marfan syndrome），是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。
2021年1月，30岁的北京首钢男篮前运动员韩崇凯因主动脉夹层抢救无效离世；韩崇凯在2013年体检过程中发现该病，同年退役。
2016年10月，前河南女排队长、朱婷的河南队队友、曾入选过中国女排的霍萱，因马凡综合征的并发症而去世，年仅28岁。
2012年，曾经被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪，去世时年仅24岁。
1988年奥运会双人滑冠军格林科夫，在1995年的一场排练时突然猝死，年仅28岁。
二十世纪80年代与郎平齐名的美国女排主攻手海曼，1986年在日本联赛中猝死，年仅31岁。
另外，马凡患者可能在高难度的乐器演奏上也有优势，也可能是因为其手指超长、关节灵活的原因。一些著名的音乐家，比如吉他手罗伯特·约翰逊 、钢琴演奏家谢尔盖·拉赫曼尼诺夫 、意大利小提琴手加尼科罗·帕格尼尼等，都患有这种不为大家熟知的疾病——马凡综合征。
马凡综合征的临床表现
骨骼肌肉系统
患者体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。
长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。
肌张力低，呈无力型体质。
韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。
有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全都属于这个病的典型表现。
可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
马凡综合征的治疗
目前，马凡综合征没有根治的方法，无论是药物治疗还是手术治疗，都只是对症治疗。
一般治疗
一旦确诊马凡综合征，患者就需要定期随访复查，根据医嘱合理服用β受体阻滞剂等药物，减缓主动脉的扩张速率，减少主动脉夹层的发生率。
手术治疗
马凡综合征患者常伴有心脏及大血管病变，其危害性也是最大的。尤其是主动脉夹层和瓣膜病变，无论病变程度如何，都应考虑手术治疗，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜。
除心血管病变外，马凡综合征的手术治疗往往还涉及到其他多个学科，如骨科、眼科等。例如鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯亦为常见情况，需外科手术矫治；眼部问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以选择手术治疗。
日常生活中，马凡综合征患者必须严格限制剧烈的体育运动和重体力劳动，以减少由于心脏负荷的增加而造成的大动脉损伤，以及眼睛和骨骼损伤的风险。其次，饮食需清淡，限制盐、胆固醇和动物脂肪的摄入，以帮助严格控制血压。
更精致全面的自我保护，才能帮助天才更好的绽放。
本文原文来自搜狐