Leslie Gordon教授和Sammy Basso：早衰症患者的社会支持之路
Leslie Gordon教授和Sammy Basso：早衰症患者的社会支持之路
2024年10月5日，全球已知生存最久的早衰症患者Sammy Basso离世，享年28岁。这位罕见病患者不仅以超乎常人的勇气面对疾病，更以乐观精神感染了周围的人，积极推动早衰症研究和宣传。他的离世，让人们对早衰症患者的社会支持有了更深的思考。
Leslie Gordon教授：一位母亲的坚持
Leslie Gordon教授是美国早衰症研究基金会（PRF）的联合创始人及医学主任。她的儿子Sam在1998年被诊断出患有早衰症，这促使她和丈夫Scott Berns医生立即开始收集有关这种疾病的信息。然而，他们发现几乎没有任何可用信息：没有明确的检测方法，没有研究资金，也缺乏为这些孩子发声的人。
面对这样的困境，Gordon教授没有选择放弃。1999年初，她召集家人、朋友和同事，成立了早衰症研究基金会。作为PRF的医学总监，她负责早衰症儿童的医疗和研究工作。在短短几年内，PRF就创建并集中了所有与研究相关的资源，推动了2003年早衰症基因的发现，并建立了自己的医疗及研究数据库、细胞和组织库，以及诊断测试程序。
PRF每两年举办一次科学研讨会，资助研究补助金和临床药物试验，并为家庭提供医疗和其他支持。这些项目和成就使PRF成为早衰症研究和教育领域的世界领导者。Gordon教授的努力不仅为早衰症研究开辟了新天地，更为无数患者和家庭带来了希望。
Sammy Basso：用笑容感染世界
Sammy Basso于1995年出生在意大利北部的斯基奥。他在两岁时被诊断出患有早衰症，这是一种极其罕见的遗传病，全球已知的病例不到130例。早衰症儿童出生时通常看似健康，但在第一年内会出现生长迟缓、体脂流失和脱发等症状，随后迅速衰老。患者常面临多种健康问题，如疼痛、发育迟缓、心血管疾病和关节问题。
尽管面临早衰症带来的巨大挑战，Sammy从未让这种致命的疾病定义自己的人生。他的家人始终坚守一个信念：让Sammy过上尽可能正常的生活。他照常上学，遵守家庭规则，并融入家庭的价值观，疾病从未成为他成长的障碍。2005年，年仅10岁的Sammy和父母创立了意大利早衰症协会，旨在推动早衰症的研究，同时为其他早衰症患者及其家庭提供支持。
Sammy令人钦佩的另一面，是他那与生俱来的幽默感。即使生活充满挑战，他总能找到笑的理由，也总是带动周围的人与他一同欢笑。他的朋友们回忆说，Sammy以幽默感闻名。最为著名的一次，是在2014年，他为提高人们对早衰症的认识，沿着美国66号公路从芝加哥一路旅行至洛杉矶，并将这段经历写入回忆录《Sammy的旅程》，同时拍摄了同名的国家地理纪录片。
然而，Sammy的贡献远不止于此。他不仅是一名患者，还是一位研究者和倡导者，与世界顶尖科学家合作，探索基因编辑等方法治疗早衰症。在推动早衰症研究的过程中，他不仅参与了临床试验，还帮助开发了全球首款延缓早衰症进展的药物，这为患者带来了希望。
研究进展：为生命续航
在科研领域，针对早衰症的研究正在不断推进。上海交通大学医学院国际和平妇幼保健院的赖冬梅团队在《The Lancet eClinical Medicine》上发表了一篇研究论文，题为“同种异体人羊膜上皮细胞通过卵巢动脉移植治疗卵巢早衰患者的安全性和有效性：单臂、一期临床试验”。研究结果表明，通过卵巢动脉进行hAEC移植（hAECT）是一种潜在的新治疗途径，对POF患者来说是安全且具有良好耐受性的，并显示出暂时的有效性。
此外，PRF持续推动相关研究和临床试验，每两年举办一次科学研讨会，资助研究补助金和临床药物试验。这些努力为早衰症患者带来了新的希望。
社会支持：爱的力量
早衰症患者需要强大的社会支持网络。各种研究机构和基金会正在努力提供帮助。例如，领创早衰研究院广泛吸纳全国各地人才，旨在攻克早衰难题，为早衰症患者提供希望和改善生活质量的解决方案。他们的愿景是建立一个世界，在这个世界里，早衰症患者能够获得有效的治疗，享受正常的生活周期。
此外，PRF不仅资助研究，还为患者家庭提供医疗和其他支持。他们开发了新型防早衰精准医疗公共服务平台，可供患者进行线上咨询。当患者接受过一段时间的诊疗后，医生会根据恢复情况判断方案疗效如何，再决定是否继续沿用原先的诊疗方案。
Sammy Basso的离世让我们更加意识到，早衰症患者不仅需要医疗支持，更需要社会的理解和关爱。正如Sammy所说：“我热爱我的生活，因为这是我的人生。我有朋友、有父母、有家人，这些才是最重要的。”让我们共同努力，为这些特殊的孩子创造一个充满爱与希望的世界。