科学备孕，如何精准化补充叶酸？

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科学备孕，如何精准化补充叶酸？

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https://www.huaihe.com.cn/NewsDetail-31836.html

准妈妈们都知道备孕及孕期需要补充叶酸，但这可不是吞下一个药片那么简单。何时开始补？是否需要做叶酸代谢基因检测呢？让我们一起来探讨这些问题。

什么是叶酸

叶酸（folic acid ），是一种水溶性维生素，又称维生素B9，是核酸、蛋白质合成所必须的元素，对细胞的分裂和生长尤为重要。最初从菠菜叶提取，因此得名。叶酸是人体利用糖分和氨基酸时的必要物质，它不仅对机体正常代谢起重要作用，还与一些慢性病和先天缺陷性疾病有关。人类如缺乏叶酸，可引起巨红细胞性贫血和白细胞减少症，对于孕妇来说，缺乏叶酸可以导致胎儿神经管畸形或流产。

叶酸是如何代谢的？

食物里广泛存在着的是天然叶酸，但娇嫩的它往往在烹饪过程中折损大半，因此存在于叶酸补充剂中性质稳定的，合成叶酸，便成了大多数准妈妈们的共同选择，服用叶酸补充剂 5～20 分钟后，叶酸便顺利吸收入血，之后它要经历各类酶的层层催化，才能最终蜕变为适合人体吸收的形式，5-甲基四氢叶酸，随后经由血液它正式参与到细胞DNA合成的，重大任务中，为还处在胚胎期的宝宝，提供必要而关键的营养，尽可能减少其神经管缺陷的可能性。

叶酸代谢途径示意图

叶酸代谢过程中会有障碍吗？

实际上叶酸的吸收往往没有想象中那么顺利，有些妈妈身体中缺少相应的酶，或是酶的活性低下，即叶酸代谢障碍，使得体内的叶酸不能转化为人体可吸收利用的“5-甲基四氢叶酸”，也就是不能完全被细胞吸收利用，预防宝宝神经管缺陷或畸形的效果，也就大打折扣。在中国人群中，高达17%-47%的人为叶酸代谢基因异常人群，对于这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。所以如何精准补充叶酸就显得格外重要，这个时候就需要叶酸代谢基因检测发挥作用，指导补充叶酸了。

什么是叶酸代谢基因检测？

叶酸代谢基因检测是指通过分子生物学的方法，检测叶酸代谢关键基因位点多态性，确定受检者基因型，筛查出具有叶酸代谢障碍的人群，从而进行有针对性的临床指导和干预，降低神经管缺陷、先心病、唐氏综合征、流产、妊娠期高血压等疾病的发生率。

为什么要做叶酸代谢基因检测

有些人会想既然这么多的人都会存在叶酸代谢障碍，我直接多补充叶酸不就好了吗？实际上孕妇对于叶酸的摄入量也并非越多越好，长期过量服用叶酸可能出现厌食、恶心、腹胀等胃肠道症状和叶酸过敏症；会干扰孕妇锌代谢，影响胎儿发育；还可能掩盖体内的维生素B12缺乏，导致孕妇体虚、神经衰弱、恶性贫血和神经系统受损；还有增加结肠腺瘤病变和乳腺癌风险。因此，科学合理、个体化补充叶酸十分重要。

如何看叶酸代谢基因检测报告？

报告中提到的检验项目“MTHFR基因”，又是什么呢？MTHFR基因，负责编码亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR酶），它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR酶参与体内嘌呤、嘧啶的合成以及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。若MTHFR基因突变导致酶活性发生变化，可引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病，其中以新生儿缺陷以及高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中最为严重。

报告中提到的“C677T”，是指我们检测的是MTHFR基因677 位点C>T基因型。MTHFR基因有30多种突变类型，不同位点突变对MTHFR酶的活性和热稳定性产生不同的影响，研究表明677位点发生突变，是导致MTHFR酶活性和热稳定性下降的关键因素。

出具的检测报告，有以下三种结果：CC野生型、CT杂合突变、TT纯合突，这三种不同的结果有什么临床意义呢？