华大基因产前筛查：备孕检查中，基因筛查真的有必要做吗？
华大基因产前筛查：备孕检查中，基因筛查真的有必要做吗？
我国每年新增出生缺陷高达90万例，其中单基因遗传病比例高达22.2%。单基因遗传病不仅发病率高，而且致死、致畸、致残率也高，给患者和家庭带来沉重的负担。因此，孕妇孕期做基因筛查显得尤为重要。
什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是由单个基因来控制是否发病的遗传病，分为显性、隐性和性连锁遗传几种类型。其特征是一个基因出现了问题就会导致相应的疾病。常见单基因遗传病有白化病、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。
目前已知的单基因遗传病超过9000种，其中分子基础明确的单基因遗传病近6000种，并且每年在以10-50种的速度递增，综合发病率高达1/100，已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病，它们的遗传方式和表现不同。显性单基因遗传病是指通常父母双方有一方是患者，杂合状态即可发病，常见连续几代的遗传，如家族性多发性结肠息肉、多指、并指等。简单来说，孩子只要遗传到患者一方的致病基因就会发病。而隐性单基因遗传病则是纯合状态可发病，常见隔代遗传、交叉遗传，近亲婚配的后代得病几率会大大增加。父母看起来正常但是携带隐性致病变异基因的人被称为单基因遗传病携带者。如果父母刚好携带同种致病基因，那么后代发病率会大大增加。
单基因隐性遗传病的遗传模式
具体来讲，单基因隐性遗传病可以分为3种情况：
- 父母如果是同种疾病常染色体致病基因携带者时，孩子出现该单基因疾病的概率为25%，并有50%的可能性成为携带者。
- 母亲是X染色体致病基因携带者时，下一代男宝宝有50%的几率会患病，50%几率正常；女宝宝有50%的几率为携带者，50%几率正常。
- 父母表现健康，同时为非同种疾病单基因携带者时，孩子不会得病（除非发生极低概率的基因突变），但会有一定的致病基因携带率，未来到婚育年龄也要注意提前筛查。
显性遗传病足以引起人们的警惕，而隐性遗传病却往往毫无征兆，直到生出患儿可能才被发现。而令人意想不到的是，大部分人都是单基因隐性遗传病致病基因携带者，研究显示仅筛查448种单基因病，平均每人就携带2.8个隐性遗传病的致病变异。
几种携带率较高的单基因遗传病情况如下：
来源：国务院妇女儿童工作委员会
如何预防单基因隐性遗传病？
单基因隐性遗传病治疗非常困难，目前减少单基因遗传病发病率的主要手段是进行单基因遗传病携带者筛查。孕前基因筛查是比较重要的，目前大部分孕前基因筛查项目存在价格高昂的问题，且大部分只能在线下进行。