脑血管畸形的症状、治疗方法及遗传性分析

脑血管畸形的症状、治疗方法及遗传性分析

脑血管畸形是一种常见的先天性神经系统疾病，其症状包括搏动性头痛、出血、癫痫等。目前，医学上已经发展出多种治疗方法，包括显微外科手术、立体定向放射治疗和血管内栓塞等。本文将详细介绍脑血管畸形的病因、临床表现、治疗方法和遗传性，帮助读者全面了解这一疾病。

疾病病因

1. 动静脉畸形
   又分为典型者和Galen大静脉畸形两种：临床症状除因为占位和压迫以外，盗血也是重要的原因。颅内血管杂音明显。婴儿期可出现脑积水。病死率很高，约50%死亡。血液分流量不大者，心衰较轻，可有反复的一过性偏瘫。治疗困难，可进行分期手术。

2. 先天性颅内囊性动脉瘤
   在小儿较少见。主要发生于颅底部的颈内动脉分又，前、后交通动脉处，或椎基底动脉。动脉局部的弹力层和肌层变弱，而突出为瘤，一般在1cm以下。

3. 静脉血管瘤
   较常见，好发于大脑半球，多见于年长儿。神经影像可见1毫米至数厘米直径的血管畸形，约15%有钙化。

4. 海绵状血管瘤
   多见于大脑半球，为密集的薄壁血管。儿童期常无症状而被偶然发现。一般到年长儿或成人才出现症状，主要是癫痫、头痛、脑内出血。常见家族性病例，为显性遗传。本病也可见视网膜、肝、肾、皮肤的相似海绵状血管瘤。

临床表现

1. 搏动性头痛：位于病侧，可伴颅内血管杂音。
2. 出血：常为首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。
3. 癫痫：可为首发症状或见于出血后，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。
4. 伴随症状：幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等。

治疗方法

随着医学的不断进步，脑血管畸形的诊治水平已大有提高，治疗方法目前已有多种，医生会根据患者的身体状况、病灶所在位置及严重程度选择最适当的治疗方法。常用的方法有血管内栓塞、手术切除、立体定向放射治疗等。

1. 显微外科手术直接切除病灶，是最为直接和彻底的治疗方法。但对于体积较大、位置深在、存在深部供血和引流的病灶，手术风险较大，致残率高；
2. 立体定向放射外科治疗利用现代立体定向技术和计算机功能，将高能量射线聚焦于病灶，使畸形血管团闭塞。然而存在延迟效应，病灶依然存在再出血风险；
3. 血管内栓塞则因具有创伤小、术后恢复快、为手术切除或放射治疗提供有利条件等优点，已成为国内外治疗脑血管畸形不可或缺的重要措施之一。

对于血流量高、体积大、位于重要功能区的脑血管畸形，可选择分次介入栓塞或复合手术治疗；对于那些位于位置浅表脑表面、位于非重要功能区者，可选择手术切除；对于那些无法行血管内栓塞和手术切除或治疗后残留的血管畸形，可采用立体定向放射治疗；对于年龄较大、症状较轻的患者可采取随访观察，同时注意养成良好的生活方式，避免熬夜、劳累和情绪激动。

遗传性

脑血管畸形是一种比较常见的先天性的神经系统疾病，目前认为有一定的遗传几率，但是这种几率并不高。建议有这方面顾虑的人，首先要明确自身的情况，因为脑血管畸形有很多不同的种类，在备孕之前到专业的产前咨询医生处进行相关的评估和咨询，在怀孕早期中期和晚期进行对胎儿的相关检查，来明确胎儿是否患有这种疾病，以达到预防脑血管疾病遗传的目的。