中国医学科学院肿瘤医院发布全球首个食管癌基因甲基化检测技术

中国医学科学院肿瘤医院发布全球首个食管癌基因甲基化检测技术

2024年11月30日，中国医学科学院肿瘤医院传来重磅消息：由该院专家团队主导研发的全球首个食管癌基因甲基化检测产品“思博士®”正式发布。这一突破性成果不仅填补了食管癌早筛早诊的技术空白，更为我国乃至全球食管癌防治工作开辟了全新路径。

食管癌是我国高发恶性肿瘤之一，其防治形势不容乐观。国家癌症中心最新数据显示，2022年我国食管癌新发病例高达22.40万，死亡病例18.75万，几乎占全球发病和死亡案例的一半。更令人担忧的是，由于早期症状不明显，大多数患者在确诊时已处于中晚期，错过了最佳治疗时机。

目前，内镜筛查是食管癌诊断的“金标准”，但该方法存在明显局限性。首先，内镜检查具有侵入性，患者体验较差，导致依从性较低。其次，我国内镜医疗资源严重不足，《2020中国消化内镜诊疗技术调查报告》显示，每100万人口仅拥有5.29家医疗机构开展消化内镜诊疗。此外，内镜检查对操作医生的技能要求较高，存在一定的漏诊风险。

在这一背景下，中国医学科学院肿瘤医院专家团队历时多年攻关，成功研发出基于基因甲基化检测的食管癌早筛技术。该技术通过分析血液中特定基因的甲基化水平，能够精准识别食管癌风险，具有以下显著优势：

• 非侵入性：仅需5ml血液样本，无需插管，患者接受度高
• 高准确性：检测性能优异，灵敏度和特异性均达到临床要求
• 操作简便：易于在各级医疗机构推广
• 早期预警：可发现尚未出现临床症状的早期病变

国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院陈万青主任指出，这一创新技术为食管癌筛查提供了新的选择，尤其适合用于大规模人群的初筛。通过基因甲基化检测，可以精准识别高风险人群，再结合内镜进行进一步检查，从而构建起更加高效、人性化的筛查体系。

基因甲基化检测技术的出现，为我国食管癌防治工作注入了新的活力。专家建议，该技术可优先应用于以下场景：

1. 高危人群筛查：针对40岁以上、有家族史或消化道症状的人群，可将基因甲基化检测作为常规体检项目
2. 基层医疗机构：在内镜资源有限的地区，可先用基因甲基化检测进行初步筛查
3. 补充内镜检查：对于内镜检查结果不确定的病例，可借助基因甲基化检测提高诊断准确性

国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院李印教授表示，未来将推动基因甲基化检测技术与现有筛查体系的深度融合，形成“初筛-精筛-确诊”的三级防控网络。同时，还将结合人工智能等新技术，进一步提升筛查效率和精准度。

作为国家癌症中心所在地，中国医学科学院肿瘤医院在食管癌防治领域持续发挥着引领作用。医院不仅主导了《中国食管癌筛查与早诊早治指南》的制定，还积极推动创新技术的临床转化和应用推广。

在2024中国抗癌协会整合食管癌学术大会上，中国医学科学院肿瘤医院毛友生教授指出，未来将通过整合食管癌委员会平台，加强多学科协作，推动食管癌诊疗的规范化和同质化。同时，还将依托大数据和人工智能，优化资源配置，为患者提供更加精准、个性化的治疗方案。

这一系列创新举措和研究成果，不仅为我国食管癌防治工作注入了新的动力，更为全球食管癌筛查指南提供了重要参考。随着基因甲基化检测等新技术的广泛应用，我们有理由相信，食管癌的早诊早治率将得到显著提升，患者的生命健康将得到更好保障。