《柳叶刀》发布：帕金森病新疗法突破

《柳叶刀》发布：帕金森病新疗法突破

引用

科学网

等

9

来源

1.

https://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518230.shtm

2.

https://new.qq.com/rain/a/20240205A06YS000

3.

https://medical.sciencenet.cn/sbhtmlnews/2024/2/369468.shtm?id=369468

4.

https://new.qq.com/rain/a/20250112A05Q6800

5.

https://paper.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516773.shtm

6.

https://jandan.net/p/115704

7.

https://apps.medtrib.cn/media/phone/post/app/dc4591aa-7f97-442e-b8c2-5b8aee27b3c9.html

8.

https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/parkinsons-disease/symptoms-causes/syc-20376055

9.

https://www.brainmed.com/info/detail?id=42510

近日，《柳叶刀·神经病学》杂志发表了中南大学湘雅医院神经内科团队关于帕金森病遗传学研究的重要成果。该研究首次在中国大型临床队列中系统分析了RAB32基因变异与帕金森病的关系，揭示了中国人群特有的基因变异谱。

帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病，主要影响中老年人群。据统计，全球约有1000万人患有帕金森病，而中国是帕金森病患者最多的国家，预计到2030年患者数量将超过500万。目前，帕金森病的治疗主要依赖药物和手术，但这些方法只能缓解症状，无法阻止疾病进展。

湘雅医院研究团队通过全基因组测序技术，对11123例研究对象进行了基因分析，其中包括6697例帕金森病患者和4426名健康对照者。研究发现，RAB32基因存在26个罕见变异，其中7个变异仅在帕金森病患者中出现。值得注意的是，此前在欧美人群中发现的高风险变异RAB32 S71R在中国人群中并未检出，这提示不同种族间帕金森病的遗传机制可能存在差异。

这一发现不仅丰富了我们对帕金森病遗传基础的认识，也为开发针对中国人群的精准治疗方法提供了新的靶点。

在治疗方面，神经植入假体装置的研究取得了重大突破。瑞典洛桑联邦理工学院开发的一种新型硬膜外刺激（EES）装置，通过刺激腰骶部背根神经，显著改善了患者的运动障碍。

在一项临床试验中，一位患有帕金森病30年的62岁患者在接受治疗两年后，从每天跌倒5-6次改善到能够独自户外散步数公里。这一突破性进展为帕金森病的治疗提供了新的可能。

在基因治疗领域，中国科学院深圳先进技术研究院的研究团队开发了一种新型AAV衣壳和启动子，能够高效靶向纹状体D1-MSN神经元。研究显示，这种基因治疗方法不仅疗效显著，而且起效更快，作用时间更长，为帕金森病的治疗提供了新的思路。

细胞替代疗法是帕金森病治疗的另一个重要方向。然而，移植的多巴胺能神经元存活率低一直是限制其临床应用的关键问题。哈佛大学的研究团队发现，将调节性T细胞（Treg）与中脑多巴胺能祖细胞（mDAP）共同移植，可以显著提高移植细胞的存活率，为细胞替代疗法的临床应用提供了新的解决方案。

尽管帕金森病的发病机制仍不完全清楚，但近年来的研究进展为我们带来了新的希望。从基因变异的发现到神经植入假体装置的临床应用，从基因治疗的新突破到细胞替代疗法的改进，这些研究进展正在逐步改变帕金森病的治疗格局。

然而，我们也应该清醒地认识到，这些新疗法从实验室到临床应用还需要经历严格的临床试验和监管审批过程。同时，如何提高治疗的可及性和可负担性，也是我们需要面对的重要挑战。

帕金森病的研究进展不仅体现了医学科学的飞速发展，更凝聚着无数科研人员和临床医生的智慧与汗水。我们期待在不久的将来，这些研究成果能够转化为临床实践，为帕金森病患者带来更好的治疗选择和生活质量。