“黄金海岸标准”：渐冻症早期诊断的新突破
“黄金海岸标准”：渐冻症早期诊断的新突破
“即使血氧仪的数据很漂亮，只要老公觉得不舒服，我都会耐着性子给他整痰，因为他要安全感，我也不要‘万一’。”这是渐冻症患者妻子“慧子~为爱坚守”的日常写照。
渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种罕见的神经退行性疾病，被列为世界五大绝症之首。据统计，我国每年新增渐冻症患者约2.3万例，目前全国患者数量在6至10万人之间，占全球患者总数的10%到20%。
这种疾病会逐渐损害患者的运动神经元，导致肌肉萎缩、无力，最终使患者失去活动能力，仿佛被“冰冻”一般。更令人痛心的是，患者往往意识清醒，却只能眼睁睁看着自己的身体逐渐僵硬，直至呼吸衰竭而亡。
诊断困境：误诊率高，确诊周期长
渐冻症的诊断一直是一个难题。北京协和医院的研究数据显示，有1/3的ALS患者最初被误诊为假性球麻痹或颈椎病等其他疾病，甚至有20%的患者接受了不必要的颈椎手术。从症状出现到最终确诊，平均需要9到15个月的时间。
造成这种困境的原因主要有两个：一是渐冻症的早期症状如肌肉无力、痉挛等缺乏特异性，容易与其他神经肌肉疾病混淆；二是目前缺乏特异性的生物标志物，诊断主要依赖于临床症状和排除性测试，如神经肌肉电图和磁共振成像等。
“黄金海岸标准”：诊断新突破
为了解决这一难题，2020年，国际ALS/MND联盟提出了新的诊断标准——“黄金海岸标准”。这一标准的提出，标志着渐冻症诊断领域迈出了重要一步。
“黄金海岸标准”是在原有的El Escorial标准基础上进行的更新和简化。El Escorial标准是1994年提出的，虽然详细但过于复杂，实际应用中存在诸多不便。而“黄金海岸标准”则更加注重临床实用性，通过简化诊断流程，提高了诊断的敏感性和准确性。
具体来说，“黄金海岸标准”主要在以下几个方面进行了改进：
- 简化诊断流程：减少了不必要的检查项目，使医生能够更快地锁定诊断方向。
- 提高敏感性：通过优化诊断标准，使更多早期患者能够被及时发现。
- 增强可操作性：新的标准更贴近临床实践，便于医生理解和应用。
未来展望：从诊断到治疗的突破
虽然目前渐冻症仍无法根治，但近年来在治疗领域已经取得了一些积极进展。2023年4月，美国FDA批准了首款基于生物标志物的靶向疗法Qalsody，用于治疗SOD1基因突变所致的ALS。此外，基因治疗、干细胞治疗等新兴疗法也在积极研究中。
值得一提的是，国内在渐冻症研究领域也取得了重要进展。清华大学医学院教授贾怡昌创立的神济昌华，自主研发的AAV基因治疗药物SNUG01已进入临床试验阶段。同时，河北以岭医院启动了渐冻症中药创新药的II期临床试验，为患者带来了新的希望。
渐冻症的诊断和治疗之路虽然充满挑战，但随着“黄金海岸标准”的推出以及各类创新疗法的不断涌现，我们有理由相信，人类终将能够攻克这一顽疾。正如渐愈互助之家平台创始人蔡磊所说：“渐冻症的治疗前景是光明的，人类终将能够把它从绝症名单中抹去。”