复旦大学突破性研究：基因治疗让先天性耳聋患者重获听力

复旦大学突破性研究：基因治疗让先天性耳聋患者重获听力

引用

国家自然科学基金委员会

等

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来源

1.

https://www.nsfc.gov.cn/publish/portal0/tab448/info91858.htm

2.

https://shmc.fudan.edu.cn/news/2024/0606/c1892a141068/page.htm

3.

https://www.pumch.cn/detail/37348.html

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https://bydrug.pharmcube.com/news/detail/c1167d3223c173800c4f311682332ecd

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https://www.shyp.gov.cn/shypq/xwzx-bmdt/20240129/447127.html

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https://finance.sina.cn/2024-06-03/detail-inaxmwye7905076.d.html?oid=%E8%B4%A2%E7%BB%8F%20%E4%BF%AE%E5%A4%8D%E6%8A%80%E6%9C%AF%E5%9B%A2%E9%98%9F%EF%BC%88ihc88.com%E7%94%B5%E6%8A%A5%EF%BC%9A@ihccom%EF%BC%89.gdi&vt=4&cid=76524&node_id=76524

2024年6月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院在《自然-医学》杂志发表最新研究成果，宣布在先天性耳聋基因治疗领域取得重大突破。这是中国科研团队首次在该顶级期刊发表耳聋基因治疗方面的创新成果，标志着我国在这一领域迈入国际领先行列。

研究团队针对OTOF基因突变导致的先天性耳聋，创新性开发了AAV1-hOTOF基因治疗方法。由于OTOF基因超出了单个腺相关病毒（AAV）载体的递送上限，研究团队采用双载体基因置换疗法，即使用两个AAV载体分别携带人源正常OTOF基因片段，在内耳中重新组合以发挥正常功能。

2022年6月，该研究获得全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验伦理批准。同年12月，团队完成了全球首例患儿基因治疗。目前，已有11名患儿接受了治疗，其中6例完成单耳治疗，5例完成双耳治疗。

单耳治疗结果显示，患者最长随访时间已达1年5个月，部分患者已能进行日常交流。双耳治疗则进一步改善了患者的声源定位能力和噪声环境下的言语分辨能力。

全球先天性耳聋患者高达2600万，我国每年新增约3万聋儿，其中60%与遗传因素相关。OTOF基因突变是导致先天性耳聋的常见病因之一，在我国婴幼儿听神经病患者中占比高达41%。这些患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失，严重影响言语和认知发育。

这一研究成果不仅证明了基因治疗在先天性耳聋治疗中的安全性和有效性，更为重要的是，它开启了耳聋治疗的新时代。研究团队已建立了一套完整的基因治疗药物研发、产业化设计和生产工艺体系，为未来更多耳聋基因的治疗奠定了基础。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳聋基因治疗团队表示，将继续推进相关研究，争取早日让更多患者受益于这一创新疗法。这一突破性进展不仅为先天性耳聋患者带来了重获听力的希望，也为整个基因治疗领域注入了新的活力。