液体活检技术迎来重大突破，精准医疗迎来新机遇
液体活检技术迎来重大突破，精准医疗迎来新机遇
近日，《麻省理工大学科技评论》报道了液体活检技术的重大突破。这项由哈佛医学院丹娜法伯癌症研究院领导的研究，成功开发出一种快速精准的非小细胞肺癌关键基因突变检测方法。相比传统的组织活检，液体活检通过血液样本进行诊断，不仅减少了对患者的侵入性伤害，还提高了检测效率和准确性。这一突破为癌症早期诊断和治疗提供了新的可靠保障。
液体活检技术的最新进展令人瞩目。目前，该技术已经能够实现全面的基因组分析，通过检测血液或尿液等生物液体样本，揭示肿瘤的具体类型和可能的治疗反应。例如，Foundation Medicine公司开发的FoundationOne Liquid CDx液体活检产品，可以检测324个癌症相关基因的多种遗传改变，包括短变异、插入和缺失、重排和拷贝数变异等。
此外，液体活检在评估肿瘤突变负荷（TMB）方面也展现出巨大潜力。TMB可以反映肿瘤产生新生抗原的能力，与免疫肿瘤治疗的疗效密切相关。Genentech公司与Foundation Medicine合作开发的检测方法，已被纳入FoundationOne Liquid CDx液体活检产品，用于筛选可能从免疫疗法中受益的患者。
更值得一提的是，新型液体活检平台正朝着多组学方向发展。Guardant Health公司推出的Guardant Infinity平台，首次将表观基因组学和基因组分析与人工智能相结合，能够提供患者癌症的多维视图。这种创新技术不仅提高了肿瘤检测的灵敏度，还降低了对DNA样本的要求，适用于从单次抽血中分离的血浆样本。
尽管液体活检技术取得了显著进展，但其在临床应用中仍面临一些挑战。与组织活检相比，液体活检在疾病负担较低的情况下，灵敏度可能会受到限制。此外，体细胞突变的识别准确性也会受到胚系突变和不确定潜能的克隆性造血的影响。因此，专家建议将液体活检与组织活检相结合，通过肿瘤/正常匹配组织配对测序来提高检测的准确性和可靠性。
全景变异分析（CGP）作为新一代测序方法，能够在单次检测中评估数百种基因，包括所有主要基因组变异类别。这种整合检测方式不仅节省了时间和样本，还提高了检测效率。研究显示，CGP能够识别不同肿瘤类型中潜在的临床相关基因组变异，为癌症患者提供更有效的治疗途径和创新的临床试验选择。
然而，液体活检技术的临床应用仍需谨慎。目前，市面上的液体活检方法或试剂盒尚未经过严格的随机对照试验验证，其是否能够减少癌症全因死亡率仍存疑。此外，液体活检结果“阳性”的患者可能需要进行具有辐射风险的影像学检查，如PET-CT扫描，这可能导致不必要的焦虑和经济负担。
专家指出，液体活检技术的获益应当聚焦在全因死亡率这一最重要评估指标上，需要证明能够真正延长患者寿命和降低癌症疾病死亡率。在技术尚未完全成熟之前，专家建议人们将更多精力放在健康生活方式的培养上，如不吸烟、健康饮食和适度运动，这些才是降低癌症风险的最佳策略。
总体而言，液体活检技术的突破为癌症早期诊断和治疗带来了新的希望。然而，要实现其在临床上的广泛应用，仍需解决诸多技术和伦理问题。未来，随着研究的深入和技术的完善，液体活检有望成为精准医疗的重要工具，为癌症患者带来更有效的治疗方案。