遗传性耳聋：基因检测助你科学备孕

遗传性耳聋：基因检测助你科学备孕

引用

澎湃

等

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来源

1.

https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_27982724

2.

http://paper.people.com.cn/mszk/pc/content/202412/26/content_30050387.html

3.

https://www.nfnews.com/content/Wyj1Bkxko0.html

4.

https://www.daangene.com/news/index146.html

5.

https://lceh.whuhzzs.com/article/doi/10.13201/j.issn.2096-7993.2024.01.002?viewType=HTML

6.

https://web.shobserver.com/sgh/detail?id=1325616

7.

https://www.dazd.cn/home/news/detail.html?id=1734

我国听力障碍人群数量近3000万，其中7岁以下的聋哑儿童高达80万，每年新增聋儿3万余人。更令人惊讶的是，约80%的听力障碍儿童都是由听力正常的夫妇生育的。

这些触目惊心的数据揭示了一个不容忽视的事实：遗传性耳聋已成为我国常见的出生缺陷之一。然而，通过现代医学技术，我们完全有能力预防和控制这一问题。其中，基因检测作为预防遗传性耳聋的关键手段，正在发挥着越来越重要的作用。

遗传性耳聋是指由遗传变异导致的听力障碍，它可以是先天性的，也可以在后天逐渐显现。研究表明，我国新生儿耳聋发病率为1%～3.47%，其中遗传因素导致的比例高达50%～60%。更令人担忧的是，在我国听力正常人群中，每100个人中就有5~6个人是耳聋突变基因的携带者。

遗传性耳聋的遗传方式多样，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传等。其中，常染色体隐性遗传是最常见的类型，其特点是父母双方可能都是听力正常的基因携带者，但他们的子女有25%的概率患病。

面对如此高的发病率和遗传风险，基因检测成为预防遗传性耳聋的重要手段。目前，科学家已经发现了超过120个与耳聋相关的基因，其中最常见的包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3等。

• GJB2基因：导致先天性感音神经性耳聋，是中国人最常见的致聋基因，约占耳聋患者的21%。
• SLC26A4基因：与大前庭水管综合征相关，患者可能因头部撞击、感冒等诱因导致听力急剧下降。
• 线粒体12SrRNA基因：与药物性耳聋相关，携带者使用氨基糖苷类药物后可能导致“一针致聋”。
• GJB3基因：导致后天性高频听力受损，可与GJB2基因形成“双基因致聋”。

通过基因检测，可以及早发现这些致病基因，为家庭提供科学的生育指导。例如，如果一对夫妇都是某致病基因的携带者，他们可以选择通过胚胎移植前诊断（PGD）等辅助生殖技术，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免生育聋儿。

对于有生育需求的家庭，以下建议有助于降低遗传性耳聋的风险：

1. 婚前或孕前进行耳聋基因筛查：特别是有耳聋家族史的人群，更应该明确耳聋基因携带情况。
2. 接受遗传咨询：如果检测出携带致病基因，应咨询专业医生，了解生育风险和预防措施。
3. 新生儿耳聋基因筛查：即使听力筛查正常，也建议进行基因筛查，以发现潜在的药物性耳聋和迟发性耳聋风险。

值得注意的是，基因检测结果为阳性并不意味着一定会发生耳聋。例如，GJB2基因的某些突变位点具有外显率不全的特点，可能在部分听力正常人群中也有携带。因此，定期进行听力监测，遵医嘱进行干预和治疗，可以有效延缓或避免听力下降。

除了通过基因检测预防遗传性耳聋，我们还应该给予耳聋群体更多的关爱和支持。这包括：

• 提供优质的特殊教育资源，帮助听障儿童发展语言能力
• 在公共场所设置无障碍设施，如字幕和手语服务
• 消除对听障人士的歧视，为他们创造平等的就业机会
• 加强公众教育，提高对遗传性耳聋的认识和理解

遗传性耳聋是一个复杂的医学问题，但通过科学的预防手段和全社会的共同努力，我们完全有能力降低其发病率，帮助听障人士更好地融入社会。让我们携手行动，为每一个生命创造更加美好的未来。