早衰症的症状识别与预防

早衰症的症状识别与预防

引用

澎湃

等

8

来源

1.

https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_28129300

2.

http://cq.people.com.cn/n2/2024/0410/c365414-40805420.html

3.

https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_28218969

4.

https://natuvitro.com/ch/blog/insuffisance-ovarienne-pr%C3%A9matur%C3%A9e

5.

https://www.progeriaresearch.org/zh/about-progeria/

6.

https://finance.sina.cn/2024-05-21/detail-inavyqqq6789536.d.html?oid=%E5%9F%BA%E8%BE%8524%E5%B0%8F%E6%97%B6%E5%93%81%E8%8C%B6%E5%BE%AE%E4%BF%A175580968&vt=4&cid=76524&node_id=76524

7.

https://zh.wikipedia.org/wiki/%E6%97%A9%E5%B9%B4%E8%A1%B0%E8%80%81%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4

8.

https://www.jiaxuejiyin.com/cp/chabiyin/guke/2024/70381.html

早衰症（Progeria），全称哈钦森-吉尔福德早衰综合征（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS），是一种极为罕见且严重的遗传性疾病，表现为儿童快速衰老。这种疾病由LMNA基因突变引起，该基因负责编码核纤层蛋白A（Lamin A），对维持细胞结构和功能至关重要。突变导致异常蛋白质——早衰蛋白（progerin）产生，从而引发细胞核不稳定和组织器官损伤。

早衰症患者在出生时通常正常，但约一年后开始显现衰老迹象。早期症状包括：

• 生长迟缓：身高和体重增长明显低于同龄儿童
• 脱发：头发、眉毛和睫毛逐渐脱落
• 皮肤变化：皮肤变得干燥、粗糙，出现老年斑
• 关节僵硬：活动受限，类似关节炎的表现
• 心血管症状：可能出现高血压、动脉硬化等心血管疾病

随着病情发展，患者会出现更多明显的衰老特征：

• 外观特征：身材矮小、体重减轻、皮下脂肪减少；头部相对较大，面部较小；鼻梁呈鹰钩状，牙齿发育延迟
• 皮肤变化：皮肤进一步干燥、皱缩，静脉明显
• 其他表现：基础代谢率升高、血脂异常，但甲状腺等功能一般正常

医生主要根据患者的临床表现进行诊断，关键特征包括：

• 鸟型头：头部形状类似鸟类
• 秃发：头发完全或部分脱落
• 四肢瘦长：四肢相对躯干显得细长
• 梨形胸：胸部形状异常

目前尚无根治方法，治疗以缓解并发症为主。主要措施包括：

• 冠状动脉搭桥手术：用于治疗心血管疾病
• 低剂量阿司匹林：预防血栓形成
• 生长激素疗法：尝试改善生长发育
• 法尼基转移酶抑制剂：一种抗癌药物，可能对病情有改善作用

2023年的一项研究表明，特异性早衰蛋白C末端肽（UPCP）可通过阻断早衰蛋白与BUBR1的结合，改善有丝分裂缺陷并延长HGPS小鼠模型的寿命，为未来治疗提供了潜在方向。

早衰症是一种复杂的遗传病，虽然目前无法治愈，但科学家们正在努力探索更有效的治疗方法，以期改善患者的生活质量和预后。了解并识别这些症状对于及早诊断和干预至关重要。