LHON全球患病率新发现：男性患者居多！
LHON全球患病率新发现：男性患者居多！
近期研究揭示了Leber遗传性视神经病变（LHON）在全球范围内的分布特征。这种罕见的母系遗传眼病主要影响年轻男性，导致快速视力丧失甚至失明。根据科睿唯安的研究数据，全球LHON患病率为4.3/10万，欧洲为2.3/10万，美国则为1/50,000。值得注意的是，男性患者不仅数量上占多数，病情通常也比女性更为严重。
LHON的发病通常集中在15至35岁之间，患者会经历双眼同时或先后出现的急性无痛性视力减退。除了视力下降，患者还可能伴有中心视野缺失和色觉障碍。这种疾病由线粒体DNA突变引起，目前已知有25个相关突变位点，其中最常见的是11778（G→A）位点突变，占全球病例的40%。在中国，这一比例更是高达66%。
尽管LHON是一种母系遗传疾病，但其遗传模式具有特殊性。线粒体DNA的突变虽然来自母亲，但并非所有携带突变的个体都会发病。据统计，约50%的男性携带者和90%的女性携带者可以终生不发病。这种不完全外显率的特点使得LHON的诊断变得复杂，许多患者在确诊前往往经历了漫长的求医过程。
目前，LHON的诊断主要依赖于家族史、临床表现和基因检测。然而，由于不完全外显率的存在，许多患者并无明显家族史，这为早期诊断带来了挑战。眼底荧光血管造影（FFA）在急性期可显示视盘强荧光、血管扩张等特征，有助于早期发现潜在患者。
在治疗方面，目前尚无特效药物。虽然有研究尝试使用神经营养药物，但疗效并不确切。日本在临床实践中使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、辅酶Q10和前列腺素类药物，旨在缩短视力恢复时间，但效果仍需进一步验证。基因治疗是当前研究的热点，已有多个临床试验正在进行，为患者带来新的希望。
LHON不仅影响患者的视力，更对其生活和心理健康造成深远影响。许多患者在发病后面临学业中断、就业困难等问题，生活质量显著下降。因此，除了医学治疗，患者的心理支持和社会适应能力的培养也十分重要。
未来的研究方向将聚焦于更精准的基因治疗方法，以及如何提高诊断效率。随着对线粒体遗传机制的深入理解，我们有望开发出更有效的治疗方案，为LHON患者带来光明的未来。