新一代测序技术如何改变法医证据分析？

新一代测序技术如何改变法医证据分析？

2024年，四川大学华西医院罕见病研究院和四川大学考古科学中心何光林课题组联合广东省毒品实验技术中心中国工程院刘超院士团队在法医学权威期刊《Forensic Science International: Genetics》发表了一项重要研究成果。该研究首次揭示了全球人群non-CODIS STR（短串联重复序列）的遗传变异图景，为法医复杂DNA分析提供了新的突破性工具。

新一代测序技术（Next-Generation Sequencing，NGS）正在彻底改变法医证据分析的方式。与传统的Sanger测序相比，NGS技术具有高通量、快速度的特点，能够一次性检测数百万个DNA分子，极大地提高了DNA分析的效率和准确性。

NGS技术的核心优势在于其能够同时检测大量遗传标记。在法医领域，这意味着可以同时分析多个STR位点，从而获得更全面的遗传信息。传统的DNA分析主要依赖于FBI联合DNA索引系统（CODIS）中的20-30个核心基因座，而NGS技术可以轻松检测数百甚至数千个STR位点，大大提高了DNA图谱的分辨率和区分能力。

四川大学团队的研究首次系统性地分析了全球人群non-CODIS STR的多态性特征。研究团队利用来自全球不同群体的4150个高深度全基因组测序（WGS）数据，对178个non-CODIS STR位点进行了全面解析。研究发现，这些non-CODIS STR位点具有与CODIS STR相当的多态性和法医学效能，且在不同群体中均表现出较高的多态性。

研究团队进一步构建了一个包含20个CODIS核心基因座和88个non-CODIS基因座的大规模STR检测体系（extdSTR）。通过模拟和真实数据集的测试，该体系在生物地理祖先推断、DNA混合样本解析和复杂亲缘关系鉴定等方面均展现出显著优势。

尽管NGS技术在法医领域展现出巨大潜力，但其广泛应用仍面临一些挑战。首先，大规模STR检测产生的数据量庞大，对数据存储和分析能力提出了更高要求。其次，如何在保护个人隐私的同时充分利用遗传信息，是法医DNA分析面临的重要伦理问题。

此外，NGS技术的普及还需要解决成本问题。虽然近年来测序成本已大幅降低，但与传统方法相比，NGS技术的初期投入仍然较高。然而，随着技术进步和规模效应的显现，这一问题有望得到解决。

新一代测序技术正在为法医科学带来前所未有的机遇。通过高通量、高精度的DNA分析，NGS技术不仅能够提高案件侦破效率，还能为司法公正提供更有力的科学支持。随着技术的不断发展和完善，我们有理由相信，NGS将在未来的法医实践中发挥越来越重要的作用。

正如四川大学研究团队所展示的那样，通过持续的科研创新，我们正在不断突破传统DNA分析的局限，为解决复杂案件提供更强大的工具。这不仅体现了科学技术的进步，更彰显了人类追求真相、维护正义的不懈努力。