RB1基因突变：视网膜母细胞瘤的遗传风险
RB1基因突变：视网膜母细胞瘤的遗传风险
2025年2月，香港盲人女歌手萧凯恩在社交媒体上分享了自己三个月大时被诊断出眼癌的经历，引发了公众对儿童眼癌的关注。她所患的这种眼癌，医学上称为视网膜母细胞瘤，是一种主要发生在婴幼儿身上的罕见癌症。这种疾病不仅威胁着孩子的视力，甚至可能危及生命。更令人担忧的是，它还可能遗传给下一代。
什么是视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜的恶性肿瘤，主要发生在3岁以下的儿童身上。据统计，其发病率约为1/15000-1/18000活产婴儿，虽然罕见，但却是儿童中最常见的原发性眼内恶性肿瘤。
这种疾病早期可能没有明显症状，但随着病情发展，家长可能会观察到以下情况：
- 瞳孔区域出现白色反光（猫眼反射）
- 眼睛红肿
- 斜视
- 视力下降
如果发现及时，通过现代医疗手段，治愈率可高达95%。治疗方法包括激光治疗、冷冻治疗、化疗和放疗等。在某些情况下，如果肿瘤较大或病情较重，可能需要摘除眼球以防止癌细胞扩散。
RB1基因：视网膜母细胞瘤的“罪魁祸首”
科学研究发现，视网膜母细胞瘤的发生与RB1基因密切相关。RB1基因是一种重要的肿瘤抑制基因，位于人类染色体13q14区域。它的主要功能是调控细胞周期，防止细胞过度增殖。当RB1基因发生突变时，这种调控作用就会失效，导致细胞异常增生，最终形成肿瘤。
RB1基因突变有两种情况：
- 遗传性突变：约占病例的25-40%，这种情况下，突变基因来自父母一方或双方，属于常染色体显性遗传。这意味着如果父母中有一方携带突变基因，子女有50%的概率继承这一突变。
- 散发性突变：约占60-75%的病例，这种突变并非来自父母，而是在胚胎发育过程中新发生的。
如何预防和治疗？
对于有家族史的家庭，遗传咨询和产前基因检测尤为重要。通过基因检测，可以及早发现RB1基因突变，为家庭提供生育指导。对于已经出生的儿童，定期的眼科检查是早期发现的关键。医生建议，有家族史的儿童应从出生后就开始定期检查，一般每3-4个月一次，至少持续到5岁。
治疗方法的选择取决于肿瘤的大小、位置和扩散程度：
- 局部治疗：如激光治疗和冷冻治疗，适用于较小的肿瘤。
- 化学治疗：通过药物杀死癌细胞，可以全身化疗或眼动脉化疗。
- 放射治疗：使用高能射线杀死癌细胞，但可能对儿童生长发育产生影响。
- 眼球摘除术：在肿瘤较大或有生命危险时，可能需要摘除眼球。
值得注意的是，即使摘除了眼球，通过安装义眼，大多数孩子仍然能够正常生活和学习。而且随着医学技术的进步，越来越多的患者在治愈后能够保留视力。
结语
视网膜母细胞瘤虽然是一种严重的儿童眼癌，但通过早期发现和科学治疗，大多数孩子都能获得良好的预后。对于有家族史的家庭，了解RB1基因突变的遗传风险，进行必要的基因检测和定期检查，可以有效预防和控制这种疾病。让我们共同努力，为孩子们守护光明的未来。