莫名大小眼、米饭咽不下　小心恐是「重症肌无力」

莫名大小眼、米饭咽不下　小心恐是「重症肌无力」

一位17岁少女单侧眼睑莫名下垂，变成大小眼，起初以为只是疲累，一年后症状加重，出现吞咽困难，严重时连一粒米饭也无法吞咽。经过眼科检查后，最终被确诊为"重症肌无力"。

重症肌无力≠肌少症

虽然都有一个"肌"字，但重症肌无力的发病原因却与肌少症完全不同。

肌少症主要是因年龄增长或活动不足，造成肌肉快速流失的病症，好发于老年人。

重症肌无力则是一种肌肉无法正常收缩的疾病，会影响全身肌肉，且依发病位置而有不同的症状表现。

重症肌无力早年致死率高达40%

卫生福利部双和医院邱浩彰教授说明，重症肌无力是一种自体免疫疾病，与类风湿性关节炎、僵直性脊椎炎、乾癬等疾病相同，都是因为免疫系统不当攻击正常器官所导致。重症肌无力发病年龄以20-30岁女性为主，50岁以上则以男性为主，且早年致死率竟高达40%。在台湾，平均每十万人有22人罹患重症肌无力，现在领有重大伤病卡者约6千人，其中约20%属于顽固型重症肌无力，传统治疗效果有限。

重症肌无力有哪些症状？

发病初期主要影响眼睛肌肉，90%病友会出现明显的眼皮下垂、大小眼、复视或视力模糊等"眼肌型"症状。患者常在早晨起床时肌肉力量正常、活动自如，到了下午或傍晚就"断电"，出现肌肉无力的症狀，虽然休息或睡眠后能改善，但就像是一颗健康度不佳的电池，"充电量"往往不到满电量的20%，甚至只有5-10%。

严重的情况，约50%-80%病友会在2-3年内恶化为"全身型"重症肌无力，出现无力咀嚼、吞咽困难、口齿不清、声音沙哑、四肢无力、颈部无力而难以抬头、走路爬梯困难、呼吸困难等症狀。

这些症状严重影響生活品质，导致疾病急遽恶化，严重时恐会导致呼吸衰竭，有高度致死风险，且病情反反覆覆，让病友身心俱疲。

台湾神经免疫医学会理事长叶建宏分享：「重症肌无力发展到後期全身型、顽固型重症肌无力，发病风险會变得難以掌握，病友常常反覆進出加護病房，所以早期診斷出來能夠幫助到更多病友，這個也是台灣神經免疫醫學會努力推廣的方向，希望醫師們對這個疾病症狀能更敏銳辨識出來，減少誤診斷、誤治療機率」

重症肌无力治疗选择

叶建宏理事长表示，台湾重症肌无力的现行治疗方式，包括：俗稱"大力丸"的抗乙醯膽鹼酵素劑、類固醇、快速調節免疫機能的血漿置換術（俗稱"換血"）与静脉注射免疫球蛋白，以及胸腺切除手术等。

大部分重症肌无力病友可在这些传统治疗、心靈与生活照护之下，稳定控制病况，预防复发与延缓恶化，不过，目前仍有20%左右的顽固型重症肌无力病友因无法使用传统免疫药物，效果不如预期，治疗陷入困境。

研究显示，顽固型病友因吞咽困难而使用鼻胃管的比例高達85倍，在住院方面，一年内急診与住院治疗的比率超过50%，严重需进加护病房医治的比例甚至高达3.5倍。

值得期待的是，随着分子生物學的進步，繼類風濕性關節炎、僵直性脊椎炎、乾癬與發炎性腸道疾病等自体免疫疾病陸續有标靶藥物問世，重症肌无力也邁向生物製劑輔助个人化精準治疗的时代。

叶建宏理事长说明，生物製剂依作用机轉，主要分为抑制补体、减少抗体、打压T细胞、打压B细胞等4种，顽固型重症肌无力病友，有機會帮助病友快速且长期稳定病情，从而达到长期缓解的目标。

期待未来台湾能加速引进相关的生物製剂，比照其他自体免疫疾病纳入健保给付，帮助重症肌无力病友稳控病况。

呼吁民众有大小眼、吞咽困难症状，先别急！

邱浩彰教授表示，门诊曾有不少重症肌无力病友因眼睑下垂、大小眼，优先寻求眼科与医美诊所的协助，甚至接受提眼瞼肌手术，但一段时间后复發才惊觉有异。此外，也有不少病友因吞咽困难求诊耳鼻喉科，检查结果却显示一切正常、查无病因；因四肢无力求助骨科或复健科，勤做运动，病症依然反覆发作，影响工作效率。

台湾肌无力症关怀协会梁采葳理事长就是重症肌无力病友，确诊迄今40年，从发病到确诊共花了2年时间，历经眼睑睁不开、无法吞咽、呼吸困难、两年内住院7-8次与2次加护病房命危、插管、急救等过程，沮丧到一度想轻生，直到后来接受胸腺瘤切除手术与心靈转念，才逐渐走出陰霾，並且投身协会志工行列，与病友相互交流与鼓励。

重症肌无力虽然无法根治，只能持续用药长期控制病况，且罕病药费高昂，但對於传统治疗無效的患者來說是千载难逢的機會，身為病友的她非常理解健康的可貴，也期盼政府能看见患者的需要，给予治疗的希望。