强直性脊柱炎诊断迎来新突破：从基因检测到影像学创新
强直性脊柱炎诊断迎来新突破：从基因检测到影像学创新
强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis，AS）是一种主要影响脊柱和骶髂关节的慢性炎症性疾病，可导致脊柱畸形和功能丧失。据统计，我国AS患病率约为0.3%-0.5%，患者总数超过400万，且每年新增数十万病例。由于该病早期症状不典型，加上诊断技术的局限，许多患者往往在疾病进展到中晚期才被确诊，错过了最佳治疗时机。
近年来，随着医学研究的不断深入，AS的诊断技术取得了重要突破，为早期发现和治疗带来了新的希望。
HLA-B27基因检测：从“有无”到“亚型”
HLA-B27基因与AS的关联性研究已有数十年历史，研究显示AS患者中HLA-B27阳性率高达90%，而在健康人群中这一比例仅为5%-8%。然而，HLA-B27阳性并不意味着一定会患病，据统计，HLA-B27阳性者中仅有10%-20%会发展为AS。
更值得关注的是，HLA-B27存在多种基因亚型。在中国汉族人群中，B2704和B2705亚型与AS的关联性最强。这一发现为AS的早期筛查提供了更精准的依据。对于临床表现可疑的患者，如果检测出这两种亚型，应尽早采取干预措施，以延缓疾病进程。
MRI：让早期炎症无处遁形
传统的X光检查在AS诊断中存在明显局限，往往只能在疾病进展到中晚期时才能发现明显变化。而核磁共振成像（MRI）技术的出现，彻底改变了这一局面。
MRI能够清晰显示骨骼和软组织的微小变化，对早期炎症反应尤为敏感。研究显示，通过MRI可以在症状出现后的几个月内就发现病变，比X光片提前数年。这对于及早开始治疗、延缓病情发展具有重要意义。
新型生物标志物：精准医疗的新希望
除了传统的C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）等炎症指标外，研究人员还在积极寻找更特异的生物标志物。最近，一种名为比奇珠单抗的新型生物制剂在AS治疗中显示出良好效果。这种药物能同时靶向IL-17A和IL-17F两种细胞因子，不仅快速缓解症状，还能延缓疾病进展。
临床实践：新技术带来新希望
上海十院骨科团队运用V形双通道脊柱内镜技术（VBE技术），成功为一名强直性脊柱炎合并胸椎骨折患者实施了微创手术。该患者因上呼吸道感染引发剧烈咳嗽，导致胸10、11两节椎体骨折。通过磁共振检查排除影像干扰，医生终于发现引发疼痛的根源。与传统开放手术相比，该微创术式具有出血少、创伤小、感染率低等优点，而且能够保留脊柱后柱的骨性和肌肉软组织结构，对患者术后短期和远期疗效具有积极影响。
这一案例充分展示了新技术在AS诊断和治疗中的价值。磁共振的精准定位和微创技术的精细操作，让患者得以用最小的代价获得康复。
未来展望
随着基因检测、影像学和生物标志物研究的不断进步，AS的诊断和治疗正在进入一个全新的阶段。早期诊断率的提高将为患者带来更好的预后，而精准医疗的发展也将为个体化治疗提供可能。对于AS患者来说，这无疑是一个充满希望的时代。
然而，值得注意的是，目前这些新技术尚未普及到所有医疗机构，且部分技术如VBE仍处于发展阶段。因此，提高公众对AS的认识，加强基层医疗机构的诊断能力，仍是未来需要重点关注的方向。
对于疑似或确诊的AS患者，建议尽早到正规医院的风湿免疫科或脊柱专科就诊，通过综合评估选择最适合的治疗方案。同时，患者和家属也应保持积极乐观的心态，与医生密切配合，共同对抗这一慢性疾病。