重大突破！最新研究揭示叶酸预防脊柱裂新机制

重大突破！最新研究揭示叶酸预防脊柱裂新机制

引用

澎湃

等

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来源

1.

https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_28197049

2.

https://new.qq.com/rain/a/20240525A019FO00

3.

https://news.bioon.com/article/8b3682e38461.html

4.

https://rs.yiigle.com/cmaid/1494730

5.

https://rs.yiigle.com/cmaid/1504688

6.

https://atlasgeneticsoncology.org/teaching/209234/

7.

https://www.biotree.com.cn/xingyedongtai/829.html

2024年5月，发表在国际顶级期刊《Science》上的一项最新研究揭示了脊柱裂发病机制的重要发现。来自加州大学圣地亚哥分校医学院的研究团队首次发现，22号染色体上的一种微缺失与脊柱裂存在显著关联，这一发现为预防和治疗这种常见的神经管缺陷提供了新的科学依据。

研究发现，每2500名活产婴儿中就有一人携带这种染色体微缺失，其患脊柱裂的风险是普通人的10倍多。研究团队通过全球范围内的脊柱裂测序联盟，对715例脊柱裂患者进行基因组测序分析，发现其中6例携带22q11.2del微缺失。进一步研究证实，这一微缺失区域中的CRKL基因是导致脊柱裂的关键致病基因。

更令人振奋的是，研究团队还首次揭示了叶酸在调节CRKL基因表达中的重要作用。实验表明，当Crkl突变雌性小鼠的饲料中缺乏叶酸时，其后代出现神经管缺陷的比例显著增加，且缺陷程度更为严重。这一发现不仅解释了为什么补充叶酸可以降低神经管缺陷的风险，还进一步证明了叶酸对改善胎儿预后的重要性。

此前的研究已经表明，孕前补充叶酸可以将脊柱裂和其他神经管缺陷的发病率降低30%-50%。这项最新研究进一步证实了这一观点，并揭示了其背后的分子机制。研究团队指出，孕妇服用叶酸不仅可以降低神经管缺陷的风险，还可以降低其后代神经管缺陷的严重程度。

基于这些重要发现，专家建议：

• 所有育龄女性都应从备孕开始补充叶酸，至少持续到怀孕后3个月
• 普通孕妇每日补充0.4毫克叶酸
• 对于有神经管缺陷家族史的高危人群，每日补充量应增至4毫克
• 除了通过补充剂摄入，还可以通过食用富含叶酸的食物如深绿叶蔬菜、柑橘类水果、动物肝脏等来增加叶酸摄入

这一突破性研究不仅为我们理解脊柱裂的发病机制提供了新的视角，更为预防这种严重的出生缺陷提供了更加科学的依据。对于计划怀孕的女性来说，坚持补充叶酸，尤其是含有叶酸的复合维生素，是降低胎儿神经管缺陷风险的关键措施。