复旦大学揭秘动物指纹的遗传秘密：从基因到疾病筛查的新突破

复旦大学揭秘动物指纹的遗传秘密：从基因到疾病筛查的新突破

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https://new.qq.com/rain/a/20240715A00YD900

2.

https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_30120618

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https://sh.sina.cn/news/2024-05-26/detail-inawqeps3289011.d.html?pos=338

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https://www.52hrtt.com/jl/n/w/info/F1733727737502

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http://www.well-healthcare.com/news_cont_40_2024_991.html

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https://www.sh-tec.cn/tzbt/14714.html

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https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/lp/down-syndrome-cn/?lang=zh-hans

2022年1月，复旦大学与中国科学院上海营养与健康研究所等机构的研究团队在国际顶尖期刊《细胞》发表了一项重要研究成果，揭示了动物指纹背后的遗传秘密。这项研究不仅解答了指纹形成的科学原理，更为通过指纹筛查新生儿疾病提供了理论基础。

研究团队通过大规模人群分析，发现指纹花纹并非随机形成，而是受到关键肢体发育基因的调控。他们对23,000多个个体的遗传位点进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，成功识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。

进一步研究发现，这些基因座显著富集在肢体发育相关通路，而非皮肤发育通路。通过小鼠模型实验，研究人员确认了EVI1基因在指纹花纹形成中的关键作用。这一基因通过调控肢体发育，进而影响指纹的最终形态。

研究团队还发现，指纹花纹与手指长度比例之间存在紧密关联。例如，小指相对越长、掌长相对越短的人，双手斗形花纹越多；而食指远端指节相对越长，则斗形花纹越少。这种关联性暗示着指纹可能承载着更多的健康信息。

更重要的是，研究团队指出，指纹花纹的形成可能与某些疾病风险相关。例如，EVI1基因不仅影响指纹形成，还与白血病患病风险有关。此外，唐氏综合征患者往往具有断掌、足拇趾弓状球纹等特征，进一步证实了指纹与遗传疾病之间的关联。

这项研究为肤纹与人体其他表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础。研究团队正与复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，致力于将相关研究成果应用于新生儿先天性疾病的早期筛查。

复旦大学人类表型组研究院院长金力院士表示，这项研究是人类表型组研究的经典案例，展示了人类表型组学作为新范式的重要科学意义。目前，研究团队已初步绘制出全球首张“人类表型组导航图”，发现了150余万个强关联，其中大部分是科学界首次发现。

这项研究不仅揭示了指纹背后的遗传密码，更为未来通过指纹筛查疾病提供了可能。随着研究的深入，我们或许能够通过简单的指纹检测，及早发现潜在的健康问题，实现疾病的早诊断、早治疗。