甘薯基因组研究取得重大突破：从全基因组重测序到等位基因剂量调控
甘薯基因组研究取得重大突破：从全基因组重测序到等位基因剂量调控
甘薯（Ipomoea batatas (L.) Lam.）是世界上重要的粮食、饲料和能源作物，广泛种植于100多个国家和地区。中国作为甘薯生产大国，年产量超过全球一半，对全球粮食安全和人口增长做出了重要贡献。近年来，随着基因组学技术的发展，甘薯的遗传改良研究取得了显著进展。本文将综述甘薯基因组研究的最新成果，重点介绍全基因组重测序、基因表达调控和等位基因剂量调控等方面的研究进展。
全基因组重测序与GWAS分析
2022年，江苏徐州甘薯研究中心曹清河团队在 Horticulture Research 上发表重要研究成果。该研究对314份甘薯种质资源进行了全基因组重测序，挖掘出4,599,509个SNP和846,654个InDel。基于这些变异数据，研究团队设计了3219对核心分子标记，为甘薯遗传育种提供了重要工具。
通过全基因组关联分析（GWAS），研究团队鉴定了19个与重要农艺性状相关的遗传位点，包括IbMYB1、IbZEP1和IbYABBY1等基因。这些位点与甘薯的块根类胡萝卜素含量、花青素含量、薯肉色和薯皮色等12个地下部性状以及叶形、叶色等8个地上部性状显著相关。
进一步分析发现，位于候选基因上的一些SNP与表型有着极其显著的关联。例如，IbZEP1基因主要在黄色和橙色甘薯中表达，白色和紫色甘薯中的表达量较低；缺刻叶种质中的IbYABBY1基因表达量也普遍高于心形叶种质。
基因表达调控研究
江苏师范大学生命科学学院研究团队在 Horticulture Research 上发表的研究，揭示了甘薯块根基因表达变异的遗传调控基础。该研究利用88份甘薯块根转录组和16份重测序数据，以甘薯近缘野生种 Ipomoea trifida 作为参考基因组，鉴定了4408个表达数量性状位点（eQTL），调控3646个基因的表达变异。
研究还发现10个显著的distant-eQTL表达调控热点，其中两个调控热点控制的基因在花青苷代谢途径中富集。特别值得一提的是，研究团队通过基因序列、共表达及eQTL分析，构建了甘薯块根花青苷合成的表达调控网络，发现IbMYB1-2是块根花青苷合成的主调控因子，能够解释关联群体中75.65%的表型变异。这一发现为证明紫薯不是转基因作物提供了分子遗传学证据。
等位基因剂量调控研究
2024年12月，广东省农业科学院作物研究所王章英团队在 Nature Plants 上发表重要研究成果，首次从等位基因剂量角度揭示了甘薯重要性状的遗传调控机制。研究团队通过对294份甘薯核心种质进行深度测序，构建了等位基因剂量变异图谱，定量了等位变异在六套染色体上的拷贝数。
研究揭示了23个关键农艺性状相关的剂量QTL，明确了剂量QTL对性状变异的贡献。通过回顾甘薯育种史，研究发现育种家无意识地对这些剂量QTL进行选择，使得现代育成种从单位点-多位点共同剂量累积了更多的优势等位变异。
为了验证这一发现，研究团队对关键候选基因IbEXPA4进行验证，发现基因上游等位变异剂量抑制IbEXPA4基因表达，进而促进薯块膨大，阐明了等位变异、基因表达、表型调控三者之间的剂量调控关系。
结论与展望
近年来，甘薯基因组研究取得了突破性进展。全基因组重测序和GWAS分析揭示了多个重要农艺性状的关键遗传位点；基因表达调控研究阐明了花青苷等重要代谢途径的调控机制；等位基因剂量调控研究则为多倍体作物的分子设计育种提供了新的理论依据。
然而，甘薯作为高度杂合的六倍体作物，其复杂的基因组结构仍给遗传研究带来巨大挑战。未来研究需要进一步解析甘薯基因组的精细结构，深入研究基因间的互作网络，以及开发更高效的基因编辑技术。这些研究将为培育高产、优质、抗逆的甘薯新品种提供坚实的理论基础和遗传资源，推动全球粮食安全和可持续发展。