孩子三天两头感冒发烧，当心是免疫缺陷病！

孩子三天两头感冒发烧，当心是免疫缺陷病！

孩子频繁感冒发烧，是否只是因为抵抗力差？事实上，这可能与原发性免疫缺陷病（PID）有关。PID是一类因免疫系统遗传缺陷或先天发育不全造成的免疫缺陷病，主要包括T细胞缺陷和B细胞缺陷。本文将为您详细介绍这两种常见的原发性免疫缺陷病及其预防方法。

T细胞免疫缺陷——重症联合免疫缺陷病（SCID）

重症联合免疫缺陷病（SCID）是最严重的原发性免疫缺陷病，以T细胞数量或功能严重缺失为主要特征，患儿无免疫力或免疫力极低。

患儿出生时无明显症状，随着来自母亲体内免疫球蛋白保护作用的减弱或者消失，常在3～6个月发病，出现反复感染、发烧、肺炎、皮炎、生长发育缓慢等症状，极易出现误诊。

SCID患儿若未及时发现并治疗，多数患儿在1岁内死亡，死亡率为100%。

目前造血干细胞移植是唯一根治SCID的方法，在3.5月龄前发现并接受移植治疗的存活率高达94%，发生感染后再进行治疗存活率下降至50%。诊断和治疗的时间决定患儿预后，早期发现、感染前治疗是挽救SCID患儿生命的关键。

B细胞免疫缺陷——X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）

X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是最早发现的原发性免疫缺陷病，以X-连锁隐性遗传为主，多数在男孩中发病，是儿童原发性免疫缺陷病最常见的类型之一。

由于B淋巴细胞发育受阻，导致各类免疫球蛋白的生成严重减少。患儿多于出生后4～12个月开始反复出现细菌感染，尤以呼吸道感染最为常见，可出现神经损伤，诱发肿瘤、听力受损等不可逆的器官功能损害，严重时危及生命。

免疫球蛋白替代治疗（IVIG）可控制大多数XLA患儿的感染症状，有效降低患儿的并发症和死亡率，患儿相关症状可迅速改善。

IVIG治疗XLA的总原则是：早用比晚用效果好；较大剂量比小剂量好。如果IVIG治疗开始较晚，感染所导致的器质性损害将是不可逆的。

早期筛查与诊断

专家提醒，对于原发性免疫缺陷病，及早发现、及时确诊、及早治疗是挽救患儿生命、降低死亡率、提高生存率和生活质量的关键。

T 细胞受体切除环（TRECs）和Kappa-删除重组切除环（KRECs）是T细胞和B细胞发育成熟过程中形成的特有分子标记物，在细胞内稳定存在，数量不随细胞的增殖而增加。利用荧光定量PCR的方法检测TRECs和KRECs可筛查出T细胞和B细胞免疫缺陷的患儿。对于迟发性的ADA-SCID，仅通过TRECs检测容易造成假阴性，通过串联质谱的方法检测腺苷和脱氧腺苷，可提高迟发性 ADA-SCID 的检出率。

通过采集新生儿、婴幼儿或有疑似症状儿童的足跟血，制成干血片，及时进行T细胞和B细胞免疫缺陷病检测，以达到“早发现、早诊断、早治疗”的目的。