【天使综合症】有哪些症状？会影响寿命吗？详解病因、诊断及改善方法

【天使综合症】有哪些症状？会影响寿命吗？详解病因、诊断及改善方法

天使综合症（Angelman Syndrome）是一种罕见的基因缺陷疾病，主要影响患者的神经系统，导致癫痫、过度欢笑以及发育迟缓等症状。这种疾病由英国医生Harry Angelman于1965年首次发现，每1至2万名婴儿中就有1位可能患病。本文将详细介绍天使综合症的成因、症状以及对患者的影响。

天使综合症是什么？

天使综合症（Angelman Syndrome）由英国医生Harry Angelman于1965年发现，属于一种基因缺陷的罕见病，影响着患者的神经系统，使他们出现癫痫、过度欢笑以至于是发育迟缓等不同症状。

天使综合症患者有机会在6至12个月大时已出现发育迟缓的迹象，如未能在没有支撑的情况下坐著或牙牙学语等，不过由于婴儿时期的病徵并不明显，因此多数天使综合症的确诊年龄都会在2至5岁之内。

天使综合症大部分案例属偶发性，亦有3 – 5 %属于隐性遗传，发病率则为1／10000至1／20000，即每1至2万名婴儿就有1位有机会患上天使综合症。1至于香港每年约有3至5名新增确诊病例，现时约60名天使综合症患者。2

天使综合症的成因

天使综合症的主要成因是第15条染色体的UBE3A基因缺失或突变所引起。

出生时，每个人都从亲生父母继承一组基因，其中包括UBE3A基因，其中母系第15对染色体的UBE3A基因是对大脑及神经发育至关重要的。如果婴儿缺少母系第15对染色体，或是该染色体受到破坏或去活化（即失去活性），就会导致天使综合症。3

天使综合症的发病机制
根据Angelman Syndrome Foundation刊出的《Facts About Angelman Syndrome》，天使综合症的发病机制如下4：

天使综合症有什么症状？

根据Angelman Syndrome Foundation于2005年制定的共识标准文件4，天使综合症的症状分为一致性（Consistent）、经常性（Frequent）及关联性（Associated）三类，以分辨天使综合症的症状出现的概率，其中一致性就代表天使综合症患者必然会出现的症状。

以下是天使综合症的不同症状：

一致性（Consistent）

如果该天使综合症的症状被定性为一致性，即代表100%的天使综合症患者都有该症状：

• 发育迟缓，严重功能障碍
• 运动或平衡障碍，如容易向前倾斜、走路不稳、动作笨拙，或出现急速动作
• 出现独特的行为，如频繁出现笑声/微笑、经常显露开心的神态、容易兴奋，经常举高手并作出拍打或挥手动作、作出过度动作的行为等
• 语言障碍：没有或极少说话，感受性和非口头沟通技巧会比言语技巧高

经常性（Frequent）

如果该天使综合症的症状被定性为经常性，即代表80%或以上的天使综合症患者都有该症状：

• 延迟及不成比例的头围增长，在2岁前被发现患有小头畸形
• 在3岁前出现癫痫情况
• 2岁前发生脑电图异常情况，并可在出现临床特征前察觉得到

关联性（Associated）

如果该天使综合症的症状被定性为关联性，即代表有20 – 80%的天使综合症患者都有该症状。以下列出常见的关联性天使综合症的症状：

• 枕骨扁平
• 枕动脉沟
• 舌头突出
• 吐舌
• 吸啜/吞咽障碍
• 喂养问题和/或婴儿期躯干肌张力低下
• 下颌短颌症
• 口部宽阔
• 牙齿疏离
• 经常流口水
• 过度嘴嚼行为
• 斜视
• 在缺失的情况下，会出现皮肤色素过少及浅色的头发和眼睛颜色
• 过度活跃的下肢及深腱反射
• 提升及弯曲的手臂位置，特别是在走动时
• 基部较宽的步态并带有内弯或外翻的脚踝定位
• 对热的敏感性增加
• 异常的睡眠觉醒周期和对睡眠的需要减少
• 喜欢水及有褶皱的物品，如某些纸张和塑胶
• 异常的饮食相关行为
• 肥胖（年龄较大的儿童）
• 脊柱侧弯

成年的天使综合症患者会有哪些症状？

根据位于英国的天使综合症关注组织AngelmanUK的研究，天使综合症患者于成年后不会如年幼时容易出现过度活跃的问题，部分病患的睡眠问题都会有所改善。不过，部分患者仍会出现脑癇的问题，而且其关节能会随年齡增长而变得僵硬。以下是AngelmanUK对成年天使综合症患者的调查结果5：

• 41%患者会出现癫痫发作/复发迹象
• 72%患者患有睡眠障碍
• 85%患者出现便秘问题
• 32%患者出现超重/肥胖问题
• 50%患者会有脊椎侧弯，当中有24%需要进行手术
• 68%患者成年后可以独立步行
• 13%患者可以说出多于5个生字
• 52%患者出现自残行为