母系遗传性疾病：Leber遗传性视神经病变

母系遗传性疾病：Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种罕见的母系遗传性疾病，主要影响视神经，导致视力严重下降。这种疾病由线粒体DNA突变引起，具有特定的遗传模式和临床表现。本文将详细介绍LHON的遗传特点、临床症状、诊断方法和治疗前景。

Leber遗传性视神经病变（LHON），简称Leber病，是一种由线粒体DNA突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。LHON 通常在 20～30 岁时发病，但发病年龄范围可从儿童时期到 70 多岁。突变基因位于线粒体基因组，而胚胎的线粒体都来自卵子，因此该突变仅由母系遗传，男性并不会把致病基因传给子代。Leber遗传性视神经病变也被收录在《第1批罕见病目录》中。

典型症状

临床上主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性中心视野缺失,而色觉丧失多在视力下降之前，发病时患者通常没有明显不适，少数会有眼部疼痛或转眼时的牵扯痛。LHON患者还可伴有震颤、共济失调、肌张力障碍、脊髓皮质束功能障碍、耳聋和骨骼畸形等异常，以及类似多发性硬化的一种综合症。

诊断与治疗

LHON尚无明确的临床诊断标准，需详细询问患者的家族史、发病年龄及病程进展特征。若患者为青年男性，符合母系遗传方式，急性起病，有双眼序贯发病的特点，结合眼底表现、OCT 及视野检查可得到初步临床诊断。由于该病预后不良且目前治疗方法有限，因此遗传咨询尤为重要。基因治疗对LHON和其他线粒体疾病可能是未来较为有希望的治疗方法之一。