Y染色体序列揭示美洲土著创始者短暂的白令停滞与快速扩张
Y染色体序列揭示美洲土著创始者短暂的白令停滞与快速扩张
人类自从7万年前走出非洲逐步探索新世界，美洲大陆成为最后一个适宜人类居住并被占领的大陆，越来越多的多学科专家一致认为，人类是在距今 1.5-2.5 万年前从亚洲东北部经由前白令陆桥进入美洲的。常染色体的研究认为美洲土著祖先从亚洲基因池中分离出来可以追溯到2.3万年前或更晚些时候，而线粒体DNA研究认为是2.5万年前，随后在2.4-9千年的时间里与世隔绝，然后在整个美洲迅速扩张。在本研究中，作者对来自 Q 和 C 单倍群的 222 条美洲土著和相关欧亚 Y 染色体（新增 24 条）进行了基于序列的校准分析，得出了四个主要结论。（1）发现有三到四个独立的支系是自生的，而且可能是创始者：主要的 Q-M3 和整个美洲较罕见的 Q-CTS1780，南美洲非常罕见的 C3-MPB373，可能还有北美洲的 C3-P39/Z30536。（2）从分化时间和欧亚大陆/美洲的支系分布，根据不同的模型，估计白令停滞期为 2.7 千年或 4.6 千年，进入冰原南部时间为 1.95 万年前之后。（3）描述了 Q-M848（Q-M3 内）从 1.5 万年前开始在美洲的星状扩张，随后到 1.2万年前在南美洲建立了实质性的空间结构。（4）Q-CTS1780 支系的深部分支如今在美洲各地以较低的频率存在，这可能反映了更新世末期冰川融化后白令陆的单独扩散。
研究数据与方法
本研究对来自Q和C单倍群的222条美洲土著和相关欧亚Y染色体进行了基于序列的校准分析，其中新增了24条序列。研究数据集包括：
- 20个新的南美土著Y染色体（19个来自单倍群Q，1个来自单倍群C3）
- 65个已发表的美洲土著Y染色体
- 137个全球相关样本（其中包括来自北欧个体的4个新序列Q-L804）
研究团队在Q和C单倍群上发现了452个新的SNP位点，并确定了14个先前未曾描述过的单系亚单倍群。令人惊讶的是，在20个新的美洲土著样本中，只有2个可以归入以前描述过的亚单倍群，这凸显了南美大陆的遗传多样性研究是多么不足。
Y染色体单倍群C3和单倍群Q的校准系统发育
研究团队构建了Y单倍群C3-M217和Q-M242的校正系统发育图。通过分析不同支系的分化时间和地理分布，研究团队提出了两种关于白令停滞期的假说：
白令-美洲假说：认为最初的白令多样性只产生了美洲土著，而没有产生西伯利亚人或北欧人。根据这一假说，白令停滞期约为2.7千年（介于19.5千年和16.8千年之间）。
走出白令假说：认为白令多样性既产生了美洲土著人系，也产生了欧亚人系。根据这一假说，白令停滞期约为4.6千年（介于21.4千年和16.8千年之间）。
上图展示了从白令吉亚向外扩展的男性血统拟议模型图。利用各支系的现今位置、古DNA证据和支系分化时间，研究团队提出了一个模型，即白令停滞期最长持续了4.6千年，并产生了携带三四个自生创始支系的走出白令吉亚的种群，以及携带目前在西伯利亚凯特人和一些北欧亚人中发现的非常罕见父系支系的白令返回种群。
美洲的扩张和地理结构
研究团队还分析了美洲土著人的扩张和地理结构。通过构建南美洲Y染色体系统地理学分布图，研究团队发现Q-M848支系在美洲的星状扩张始于1.5万年前，随后在1.2万年前在南美洲建立了实质性的空间结构。这一发现表明，早在晚更新世就出现了强大的种群结构。
上图展示了南美洲Y染色体系统地理学分布图，比较了样本的空间分布及其系统发育关系。研究团队发现，在Q-M848星状扩张的下游，1.25万年前之后出现的亚系成员在现今的种群中地理位置接近，这进一步证实了晚更新世就已存在的强大种群结构。
这项研究为我们理解美洲土著人的起源、迁徙和演化提供了新的视角和证据，对于人类学、遗传学和历史学等领域具有重要参考价值。