新生儿基因筛查能预测多少种遗传病？儿童也能筛查吗？费用多少？

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新生儿基因筛查能预测多少种遗传病？儿童也能筛查吗？费用多少？

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两年前，出生19天的贝贝被诊断为脊髓性肌萎缩症（简称SMA），很可能会在6-18个月内发病，导致神经肌肉发育异常，甚至危及生命。万幸的是，贝贝在出生后进行了新生儿基因筛查，在症状出现前就极早地发现并确诊，这也是国内首例在发病前就得到特效药治疗的SMA患儿。如今2岁的贝贝，发育和正常同龄儿基本一样，这是其他SMA患儿不敢想象的治疗效果。

什么是新生儿基因筛查？

与常规的新生儿疾病筛查有何区别？

新生儿疾病筛查，就是在新生儿期对那些有严重危害的、先天性的、遗传性的疾病进行早期发现、早期诊断、早期治疗。浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科的杨昕副主任说，现行的新生儿疾病筛查作为出生缺陷第三级防控体系，在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用。

广义上的新生儿疾病筛查有三大块：新生儿的遗传代谢病筛查、听力障碍筛查和先天性心脏病筛查。通常，我们讲到的新生儿疾病筛查更多时候指的是遗传代谢病的筛查，目前，我们浙江省进行筛查的遗传代谢病共有29种，比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等。

而新生儿基因筛查是通过基因测序的手段对疾病进行筛查，属于新生儿疾病筛查中的一种，基因筛查从遗传学的角度对现行的这29种遗传代谢病进行扩展；目前，浙大儿院的基因筛查项目就是把这个疾病谱扩展到了86种。

“这86 种疾病病种我们是在遵循国际新生儿筛查的疾病纳入原则的基础上，通过多轮的专家讨论认证所制定的，”杨昕副主任说，“它首先必须是在新生儿期对孩子可能是有严重危害的、可防可治的疾病，如果的不符合疾病纳入原则的病种，我们也不会把它纳入进去，那反而无端增加了一些家长的焦虑情绪。”

浙江省新生儿疾病筛查中心成立于 1999 年，目前浙江省的新生儿疾病筛查率已经达到100%。新生儿基因筛查是分子检测技术在新生儿疾病筛查领域的新应用，浙大儿院在国内率先开启新生儿基因筛查的研究探索，并于去年开启的“启明星”行动，正式在临床进行该项目的推广。

父母亲属都没事，为什么孩子会得遗传病？

杨昕副主任说，遗传性疾病是有一定的遗传特征。以常染色体隐性遗传病为例，如果夫妻双方都是致病基因的携带者，他们表面看起来是健康人群，但对于他们生育的每一胎，有1/4的概率，孩子是健康的；有1/2的概率，孩子和父母一样只是携带者，不致病；还有1/4的概率是最不幸的，父母的致病基因都遗传给孩子了，孩子就是一个患儿。

通俗点理解，如果父母双方都是双眼皮，但孩子是单眼皮，说明孩子就属于1/4的概率遗传了父母的单眼皮隐性基因。

比如文章开头提到的SMA，“在中国约每50个人中就有1个是SMA致病基因携带者，虽然携带者并不会出现症状，但如果夫妻双方均为携带者，他们所生育的每一胎都有1/4的概率为SMA患儿。”杨昕副主任说。

新生儿基因筛查是怎样一个流程？

“新生儿基因筛查是一个整体的流程。”杨昕副主任介绍，“初期是一个宣教过程，让准妈妈们先有所了解；生产后，产科单位要采血，足底三滴血，新生儿疾病筛查和基因筛查都够用了；随后，血液样本送至浙大儿院新筛中心再进行筛查；专业的遗传代谢科医生对筛查结果进行解读，这一环节非常重要；发现问题后，要对父母和孩子进行召回并做进一步的检查。”

在进一步检查中，父母的检查很关键，因为这时，大部分的孩子还没有出现任何症状，因此除了对新生儿进行一系列的检查时，可能还需要同时采集父母双方的血液样本进行验证帮助疾病的诊断。

“随后在诊断明确后就是治疗，我们会根据每个人的疾病情况，去设定一套比较科学的、合理的治疗方案。治疗以后，还是要进行一个长期的随访，因为这些基因疾病可能是长期的甚至伴随终身的，期间或许还要调整治疗方案。这期间还有一个环节是救助，对于经济上有需求的家庭，我们可以提供一个救助；最后是遗传咨询，对于整个家庭或者二胎等问题，医生会给到一个专业的解读。”

问及与市场上的基因检测公司有何不同？杨昕副主任说：“新生儿基因筛查的每一个环节都是必不可少的，是一环扣一环的。并不是单单‘筛查’这一个步骤，如果只出了一份筛查报告，显示可能出了问题，却没有办法给予任何解决方案，反而为家庭徒增焦虑。筛查的最终目的是去发现问题，从而进行治疗解决的；甚至可以说，浙大儿院是可以对我们的新生儿基因筛查做兜底的，筛查过后，必定会给出治疗方案。”