新生儿疾病筛查结果知多少？四种常见疾病详解及结果解读

新生儿疾病筛查结果知多少？四种常见疾病详解及结果解读

引用

澎湃

1.

https://m.thepaper.cn/newsDetail_forward_26644495

新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施，通过早期发现和干预，可以有效预防多种遗传代谢性疾病。本文将为您详细介绍上海地区开展的四种新生儿疾病筛查项目及其结果解读方法。

新生儿疾病筛查项目

在上海，确定开展的新生儿疾病筛查项目包括：

1. 先天性甲状腺功能减低症（CH）
2. 苯丙酮尿症（PKU）
3. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

这些筛查项目对于及早发现和治疗相关疾病至关重要。

疾病详解

1. 先天性甲状腺功能减低症（CH）

这是一种常见的内分泌性疾病，可能导致不可逆的智力伤害。早期症状包括腹胀、肌张力低下、黄疸消退延迟和便秘等。如果能早发现、早治疗，可以保持宝宝智力正常。

2. 苯丙酮尿症（PKU）

属于氨基酸代谢类疾病，是一种常染色体隐性遗传病。早期可能无明显症状，但数月后会出现湿疹、惊厥、头发变黄、皮肤抓痕等症状，小便有特殊气味，可能影响智力发育。早期发现和治疗可以预防这些症状。

3. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

这是一种常染色体隐性遗传病，因皮质激素合成酶缺乏导致。不同类型的CAH表现不同，其中失盐型最为严重，可导致高血钾、失盐、低血钠和循环衰竭等症状。及时治疗可以避免心理和发育障碍。

4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

属于显性遗传疾病，进食蚕豆、感染或服用某些药物可能诱发。主要症状包括高胆红素血症和急性溶血性贫血。此病在南方地区较为常见，目前没有特殊治疗方法，但通过避免诱因可以预防发作。

如何解读筛查结果

1. 阴性结果：说明宝宝患筛查疾病的风险很低，但不等于绝对没有问题。由于医疗水平限制，仍有5%-10%的患儿可能被漏筛。建议定期观察宝宝的活动反应和体检。

2. 阳性结果：需要尽快带宝宝到疾病筛查中心复诊，不要延误治疗时机。筛查结果不等于确诊结果，及时复查可以避免错过最佳治疗期。

上海儿童医学中心的这项新生儿疾病筛查工作，为无数家庭提供了重要的健康保障。通过早期发现和干预，可以有效预防多种遗传代谢性疾病，为宝宝的健康成长保驾护航。