如何理解家族病史？其与遗传性疾病有何关联？

如何理解家族病史？其与遗传性疾病有何关联？

引用

网易

1.

https://www.163.com/dy/article/J6TDODJ805562ESQ.html

家族病史是医生掌握就诊者的第一手资料，也是医学诊断的基础资料，更是遗传性疾病评估的关键线索。那么，什么是家族病史？它与遗传性疾病有何关系？如何通过基因检测进行遗传风险评估？本文将为您详细解答。

家族病史的界定范围

家族病史是指个人家族中，尤其是一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）乃至更远亲缘如祖父母、外祖父母、叔伯姑舅姨、侄甥等，所患疾病的记录，通常聚焦于三代之内有血缘关系的宗亲当中。

遗传性疾病与家族病史的关系

家族病史在遗传性发病的过程中有着不同的影响力。例如，红绿色盲、地中海贫血、白化病等单基因病，家族病史的显著性是遗传风险的强烈提示，这些疾病由特定基因变异直接导致，遗传模式较为清晰。但如癌症、心血管疾病、糖尿病等多基因病，家族病史虽增高的是风险指标，但其病因复杂，涉及多个基因与环境因素的交互作用。这意味着即便家族中有相关病例，也不意味着必然遗传或发病。

家族病史与遗传风险评估

因为家族病史的指向性并不细化，个体间的差异意味着同样的遗传背景可能导致不同的健康结局。为了更精确地评估遗传风险，现代医学倡导结合基因检测。基因检测能直接分析遗传物质，识别特定基因变异，为有家族遗传病史的人群提供个性化风险评估。香港中环专科提供的服务便涵盖了遗传性癌症、心脏病、地中海贫血、脆性X综合征等疾病的专项检查，目前在香港中环专科可以完成预约，旨在通过检测高风险基因变异或计算遗传风险评分，为高风险人群提供更精细的风险分层。

很多人对家族病史这个话题颇感兴趣，其实算三代之内的亲属有多起同样或相关的疾病病史，即可以探究是否为遗传性的风险，最佳做法是主动咨询遗传顾问或专业医师，特别是在计划怀孕时，去进行专业的检查去了解。