人与猿类如何在进化中"甩掉"尾巴？
人与猿类如何在进化中"甩掉"尾巴？
人类和猿类与其它灵长类动物相比，最大的不同之一就是没有尾巴。这一进化特征背后的遗传学机制一直是个谜。近日，《自然》杂志发表了一项重要研究，揭示了人类和猿类在进化中"甩掉"尾巴的遗传学基础。
灵长类动物尾部表型的系统发育树（Ma表示百万年前）。图片来源：《自然》网站
科学家们发现，一种名为Alu元件的遗传成分插入到一个与尾巴发育相关的基因中，导致了一种新的蛋白质异构体的产生。这种新的蛋白质异构体会影响胚胎发育过程中的尾部伸长，从而导致尾巴的缩短或退化。
为什么人类和猿类没有尾巴？
与其它灵长类物种不同，人科猿类——包括人类、黑猩猩、大猩猩、红毛猩猩和长臂猿都没有尾巴。尾巴的消失，是人类和其它猿类演化中最显著的身体变化之一。不过，演化掉尾巴的遗传学机制一直有待阐明。
研究团队如何找到答案？
美国纽约大学朗格尼健康中心的科学家团队，筛查了与脊椎动物尾巴发育相关的140个基因，寻找可能导致猿类失去尾巴的变化。他们发现，Alu元件插入猿类祖先的Tbxt基因（与有尾动物的尾巴发育相关）可能促进了尾巴的消失。
为了验证这一理论，研究团队构建了表达Tbxt基因不同形式的小鼠模型，包括两种外显子跳跃异构体（在猿类中这种异构体可通过插入Alu诱导）。实验结果表明，表达这两种Tbxt形式的小鼠确实没有尾巴或尾巴变短，具体取决于胚胎尾芽表达的相对数量。这是证明外显子跳跃Tbxt异构体导致尾巴消失的直接证据。
进化代价：神经管畸形
研究还发现了一个令人意外的结果：表达外显子跳跃Tbxt异构体的小鼠可能会出现神经管畸形，这种疾病在每1000个人类新生儿中约有一例。这表明，失去尾巴的进化过程可能带来了一定的适应代价，这种代价一直延续到今天，表现为人类中仍然存在的神经管畸形问题，比如脊柱裂。
这项研究不仅揭示了人类和猿类进化中失去尾巴的遗传学机制，还为我们理解进化过程中的适应代价提供了新的视角。