一文读懂羊水穿刺检查，直观了解4种染色体有无异常
一文读懂羊水穿刺检查，直观了解4种染色体有无异常
羊水穿刺是孕期一项重要的产前诊断检查，主要用于判断胎儿是否患有基因疾病。本文将为您详细介绍羊水穿刺的定义、目的、检查时间、染色体检查内容以及结果解读等，帮助准妈妈们更好地了解这项检查。
怀孕女性会进行羊水穿刺检查
1. 羊水穿刺是什么意思
羊水穿刺又叫做羊膜穿刺术，这是一项产前诊断检查，通常在孕中期进行，检查目的是判断胎儿是否患有基因疾病，比如唐氏综合征、乙型海洋性血虚、血友病等，以便于对这些疾病做到早发现早治疗。
异常染色体通过羊穿能检查出来
羊穿主要针对羊水进行检查，而羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
羊水穿刺并非每个孕妇都必须要做，这项检查并非强制性，临床上多建议35岁的高龄产妇做羊水穿刺，因为高龄产妇腹中胎儿染色体异常的几率较大，畸形率较高，所以做羊水穿刺是有必要的。
高龄产妇生出畸形胎儿几率较大
这并不代表35岁以下的孕妇就不需要做羊水穿刺，若静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为了保险起见也应该做羊水穿刺。一般来说，孕妇可根据自身的情况决定是否做羊水穿刺术。
需要注意的是，羊水穿刺并不是随随便便就能做，要找准正确的时间，过早或过晚检查都没有太大意义，女性羊水穿刺的最佳时间应该是怀孕第14周到20周，太早做的诊断结果没有太大意义，太晚的话羊水当中脱落的细胞会减少，准确率会大大降低。
2. 羊水穿刺查几种染色体
羊水穿刺主要是针对胎儿的染色体进行检查，过程非常简单，只需要将严格消毒的穿刺针，在超声定位和超声引导下穿过孕妇的腹壁和子宫壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，以此来获取羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析。
女性做羊水穿刺的标准流程
羊水穿刺检查可以针对所有染色体的条数进行检测，判断胎儿13号、18号、21号以及性染色体是否大片段的缺失或重复，以此来查询胎儿在母体中发育正常与否。
羊穿结果4种染色体异常后果：
- 13号染色体：导致胎儿前脑发育不良、先天性心脏病等等；
- 18号染色体：导致患儿智力缺陷，体重低、发育差；
- 21号染色体：导致唐氏儿的出现，还可能出現脸部畸型；
- 性染色体：导致生下的孩子出现各种畸形。
在检查过程中，如果发现染色体异常，多半是胎儿发育异常的表现，为了优生优育的目的，大多数情况下需要终止妊娠，以免会带来更大的伤害，但也不排除翻盘的情况，但翻盘现象毕竟比较少见。
羊水穿刺的结果有多项指标，包括甲胎蛋白、雌三醇以及卵磷脂与鞘磷脂比值，并不是只要有一项指标异常就需要终止妊娠，医生会进行深入检查，尽可能的采取治疗措施，在治疗未果的情况下才会建议孕妈考虑终止妊娠，最终决定权还是在孕妈们手中。