研究人员在遗传性致死性心律失常小鼠模型中确定了致病基因

研究人员在遗传性致死性心律失常小鼠模型中确定了致病基因

筑波大学领导的研究团队在遗传性致死性心律失常研究领域取得重要突破。他们通过大规模随机诱变小鼠文库的心电图筛选，成功建立了一个自发性心源性猝死的小鼠模型，并确定了导致这一现象的致病基因。

研究人员发现，兰尼碱受体 2 (RyR2) 中的一种新型错义突变（p.I4093V）是导致这些小鼠发生心源性猝死的原因。这一研究结果发表在《美国国家科学院院刊》杂志上，预计将为室性心律失常和心源性猝死的发病机制提供新的见解，并为开发新的治疗方法开辟道路。

遗传性心律失常是一种严重的疾病，由调节心肌细胞电活动的离子通道和相关分子的遗传异常引起，可导致致命的心律失常和心源性猝死。尽管在识别致病分子和机制方面已经取得了重大进展，但目前的治疗方法，包括抗心律失常药物、射频导管消融和植入式心脏复律除颤器，仍难以实现根本性的治疗效果。

为了深入研究遗传性心律失常的发病机制，研究人员在具有随机基因突变的大型小鼠库中进行了心电图筛查。他们成功建立了一个显示遗传性心律失常的小鼠谱系，这些心律失常会自发地导致致命性心律失常。进一步的遗传分析发现，致病基因是兰尼碱受体2 (RyR2) 中的一种新型错义突变（p.I4093V），这种突变对于调节心肌细胞收缩所必需的细胞内钙至关重要。

这项研究不仅为理解遗传性心律失常的发病机制提供了新的视角，还为开发更有效的治疗和预防方法奠定了基础。同时，该小鼠模型的建立也将有助于推进相关治疗策略的研发。

本文原文来自jkwshk.tv