11β-羟化酶缺乏症怎么查出来

11β-羟化酶缺乏症怎么查出来

11β-羟化酶缺乏症可以通过血18-羟皮质类固醇水平测定、尿18-氧皮质类固醇测定、ACTH刺激试验、低钠盐负荷试验、基因检测等医学检查来确诊。如果怀疑患有此疾病，建议及时就医进行相关检查和诊断。

1. 血18-羟皮质类固醇水平测定

通过测量血液中18-羟皮质类固醇的含量来评估肾上腺皮质的功能状态。采集静脉血样，在无特殊准备下送至实验室分析。

2. 尿18-氧皮质类固醇测定

此检查用于评估肾上腺皮质功能是否正常，有助于诊断11β-羟化酶缺乏症。留取晨起第一次排尿样本后送往实验室进行检测。

3. ACTH刺激试验

ACTH刺激试验可以确定是否存在肾上腺皮质激素分泌不足的情况，以辅助诊断11β-羟化酶缺乏症。受试者空腹状态下抽取基础血样后注射促肾上腺皮质激素释放激素，随后在45分钟和90分钟时再次采血。

4. 低钠盐负荷试验

低钠盐负荷试验可模拟体内钠离子浓度变化对醛固酮合成与分泌的影响，帮助识别11β-羟化酶缺乏症。受检者在规定时间内摄入低钠食物，期间监测其血压、电解质等指标变化。

5. 基因检测

针对CYP11B1或CYP11B2基因突变的检测是确诊11β-羟化酶缺乏症的关键步骤。通常采用聚合酶链反应扩增目标区域并进行测序分析。

以上各项检查前应避免使用可能影响肾上腺皮质功能的药物，如糖皮质激素类药物。建议保持充足休息，确保检查结果准确可靠。