先天性多发性骨软骨瘤是什么？医生详解病因、症状与治疗

先天性多发性骨软骨瘤是什么？医生详解病因、症状与治疗

**先天性多发性骨软骨瘤是一种遗传性骨骼疾病，通常在儿童期出现，多数为良性，但有恶化风险。这种病症通常由EXT1和EXT2基因突变引起，父母一方患病，子女有50%的可能性携带致病基因。患者常在3至10岁之间出现症状，包括疼痛、运动受限和关节畸形。虽然多数为良性，但大约1-5%可能发展为软骨肉瘤，因此需要长期随访监测。

病因

先天性多发性骨软骨瘤通常由EXT1和EXT2基因突变引起，具有遗传性。如果父母一方患病，子女有50%的可能性携带致病基因。

临床表现

患者常在3至10岁之间出现症状，主要表现为疼痛、运动受限和关节畸形。肿块多见于长骨，如股骨、胫骨和腓骨。

诊断

通过X光片或MRI检查可以发现骨的外生性生长，典型表现为骨髓腔与瘤体相连。

并发症

虽然多数为良性，但大约1-5%可能发展为软骨肉瘤，尤其是在成年后。此外，还可能导致骨骼畸形和神经血管压迫等问题。

治疗

主要以观察为主，必要时进行手术切除，尤其是当病变影响功能或疑似恶性变时。需要注意尽早发现和监测病情进展，以便及时采取适当措施。长期随访对于预防潜在并发症十分重要。

本文内容由江苏省肿瘤医院郭仁宏主任医师提供