4月龄宝宝多重病菌感染命悬一线，“元凶”是一种罕见的免疫缺陷疾病

4月龄宝宝多重病菌感染命悬一线，“元凶”是一种罕见的免疫缺陷疾病

4个月大的小轩因多重病菌感染而命悬一线，经过佛山市第一人民医院儿科重症团队的全力救治，最终确诊为罕见的X连锁重症联合免疫缺陷病。这一罕见病案例不仅展现了医疗团队的专业素养，也为公众敲响了关注免疫缺陷疾病的警钟。

对于新生儿而言，从母体带来的抗体相当于一层天生的保护屏障，可抵抗某些疾病发生。然而，4个月大的小轩（化名）却经历了腹泻、发热、严重呕吐等煎熬，感染指标持续升高。发病当晚，外院给小轩下了病危通知书，并将小轩紧急转送至佛山市第一人民医院儿科重症（PICU）。入院后，医生发现小轩的状态已经奄奄一息——精神差、反应差、腹胀、甚至已经出现呼吸急促、四肢冰冷等病情加重的症状，情况非常危急。

眼看小轩就要坚持不住了，他的爸妈几度处于崩溃边缘。佛山市一医院儿科重症医护团队一边为小轩对症治疗，一边安抚这对90后新手爸妈，结合临床经验安慰他们。交谈中，小轩爸妈逐渐建立起信心，决心配合医护人员一同对抗病魔。

然而，在治疗过程中，医生发现小轩起初就曾因为胃口不好、体重不增的问题四处求医，但效果不佳。此次发病，一度加重了小轩胃口不佳的病情，并且存在严重的多重病菌感染：结核分枝杆菌、新型冠状病毒。幸好儿童重症团队临床治疗经验丰富，通过呼吸机辅助呼吸、纤支镜洗肺、血液净化、腹腔引流、提高其机体免疫力等一系列治疗后，很快小轩的病情有所好转，体温也逐渐稳定了下来。

可就在大家松一口气时，新的挑战接踵而至——检验结果显示，小轩的炎症指标突然升高，更糟糕的是，病原学报告小轩存在耶氏肺孢子菌感染！这是一种只有在免疫力缺陷的时候才会出现的真菌感染。这么小的宝宝，为什么会同时合并有少见的耶氏肺孢子菌感染呢？大家的心情再一次紧张起来，小轩爸妈在大起大落的病情变化面前，陷入了深深的焦虑和迷茫。

面对一连串的谜团，佛山市一医院儿科主任蒋苏华主任医师不懈寻找答案。她认真查看小轩的病情，并对小轩爸妈进行了更加详尽的背景调查。在这个过程中，一个关键的信息浮出水面：小轩的母系家族中，存在有不明原因婴儿早亡家族史！在仔细研读病史后，蒋苏华经过反复推敲、顺藤摸瓜，凭借丰富的临床经验和敏锐的洞察力，结合实验室报告显示的“免疫细胞减少、免疫功能降低”等指征，她提出小轩存在免疫缺陷病的可能性，建议家属进一步完善基因检查。起初，小轩爸妈对这个陌生的疾病感到难以接受。蒋苏华和其团队耐心而详尽和他们进行沟通：“我们的最终目的，都是为了能够让小轩平安健康长大。”最终，小轩爸妈同意进行进一步检查，而检查结果也证实了蒋主任的判断——“X连锁重症联合免疫缺陷病”。这是一种罕见的免疫缺陷疾病。

据介绍，免疫缺陷病是一组主要由基因变异导致的免疫细胞数量和（或）功能缺陷的疾病，常表现为机体抗感染免疫能力低下而易感染，免疫调节能力异常。其中X连锁严重联合免疫缺陷病是其中比较严重的一种类型，一般表现为生命早期出现反复严重的多重感染，积极治疗疗效欠佳，检验提示免疫细胞减少、免疫功能降低，部分可有婴儿早夭的家族史。

揪出“元凶”后，医护人员为小轩投入新一轮更精准的对症治疗。儿科蒋苏华主任团队通过精准的临床判断，经极短时间明确诊断，秉承“早发现、早诊断、早治疗”的原则，让患者少走弯路，及早实现行之有效的治疗方式。在这个过程中，他们始终将“患者至上，精诚奉献”的价值观内化于心，耐心、细致地和小轩爸妈进行多次积极沟通，解答疑惑。而小轩爸妈也在一次次的沟通中，逐渐学会了如何更好地照顾孩子，如何在困境中寻找希望。虽然未来的路还很长，但相信小轩一家一定能够勇敢地面对每一个挑战，迈过重重难关。