腹膜后去分化脂肪肉瘤伴广泛囊性变：极具诊断挑战的罕见病例及关键启示

腹膜后去分化脂肪肉瘤伴广泛囊性变：极具诊断挑战的罕见病例及关键启示

腹膜后去分化脂肪肉瘤（DDLPS）是一种罕见且侵袭性强的恶性肿瘤，当其发生囊性变时，诊断难度进一步加大。苏黎世大学医院研究人员通过对两例罕见病例的详细分析，揭示了这种病变的诊断难点和关键特征，为临床医生提供了重要参考。

腹膜后去分化脂肪肉瘤（Dedifferentiated liposarcoma，DDLPS）是一种罕见且侵袭性强的恶性肿瘤，它在腹膜后肉瘤中占据着相当比例。这类肿瘤有着较高的复发率，还可能发生转移，严重威胁着患者的健康。通常情况下，在影像学检查中，DDLPS 会呈现为实性肿块，同时包含脂肪性和非脂肪性成分。然而，DDLPS 发生囊性变的情况却极为罕见，目前相关研究较少，在医学领域，这种罕见的囊性变给临床诊断带来了极大的挑战。当遇到腹膜后的囊性病变时，医生们需要考虑多种可能，从良性的囊性病变，到假性囊肿，再到实性肿瘤内的囊性退变等，这使得准确诊断变得困难重重，很可能导致治疗的延误。

为了深入了解这一棘手问题，来自苏黎世大学医院（University Hospital Zurich）的研究人员 Viola Katharina Vetter 等人开展了一项极具价值的研究。他们对两例腹膜后去分化脂肪肉瘤伴广泛囊性变的病例进行了详细的分析，并结合相关文献进行探讨。研究结果显示，这两例患者的肿瘤在影像学和组织学上都呈现出独特的特征，给术前诊断工作带来了诸多困难。这一研究成果对于提高临床医生对 DDLPS 囊性变的认识、优化诊断流程以及指导患者治疗具有重要意义。

在这项研究中，研究人员主要运用了以下几种关键技术方法：首先是影像学检查技术，包括超声（US）、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）等，这些技术为肿瘤的定位、形态和结构分析提供了重要依据；其次是组织病理学检查，通过对手术切除标本进行组织学分析，明确肿瘤的细胞形态、结构和分化特征；最后，采用免疫组化技术和荧光原位杂交（FISH）技术，检测肿瘤细胞中相关蛋白的表达以及特定基因的状态，如 MDM2 基因的扩增情况，为肿瘤的诊断和鉴别诊断提供关键信息 。

下面来看具体的研究结果：

• 病例 1 ：一名 51 岁女性患者因腹部肿胀和右上腹疼痛就诊。影像学检查发现肝脏下方、右肾和右腰大肌前外侧有一个复杂的囊性肿块。其内部结构回声增强，囊壁不规则且有强化，囊内容物不均匀，疑似富含蛋白质或出血。血清学检查排除了包虫病，但由于潜在风险未进行活检，最终切除肿块和右肾。组织学检查显示，肿瘤由去分化肉瘤成分和少量分化良好的脂肪肉瘤（Well-differentiated liposarcoma，WDLPS）成分组成。免疫组化显示肿瘤细胞中 MDM2、CDK4 等蛋白阳性，FISH 分析证实 MDM2 基因扩增。术后建议定期进行 MRI 随访，5 个月后未见复发。

• 病例 2 ：一位 62 岁女性患者因腹部肿胀和可触及的肿块就医。超声和 CT 检查发现肝脏和右肾之间有一个囊性病变，囊壁有钙化。尽管血清学检测包虫病为阴性，但因患者接触过宠物，仍怀疑有包虫病。MRI 进一步检查后，考虑为间叶性肿瘤，但由于病变的囊性性质未进行活检，直接进行了手术切除。组织学检查显示，肿瘤由梭形细胞瘤组成，伴有大量骨样组织形成和异源性骨肉瘤分化。免疫组化和 FISH 分析以及下一代测序均证实了 MDM2 和 CDK4 基因的扩增，最终诊断为伴有异源性分化的去分化脂肪肉瘤。术后建议密切随访，1 年后未发现复发。

在讨论部分，研究人员指出，DDLPS 的囊性变极为罕见，这给放射学和组织学诊断都带来了挑战。在影像学上，囊性腹膜后肿块的鉴别诊断范围广泛，包括多种良恶性病变。在组织学上，当 WDLPS 成分不明显或不存在时，需要与其他具有相似形态的恶性肿瘤进行鉴别，如平滑肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤等，而 MDM2 基因扩增是诊断 DDLPS 的重要依据。此外，两例病例还呈现出一些特殊的形态学特征，如病例 1 中的漩涡状结构，病例 2 中的骨肉瘤异源性分化，这些特征在以往的文献中也较少见。目前，脂肪肉瘤囊性变的病理生理机制尚不明确，研究人员推测可能与出血、缺血有关，且两例病例中均发现了 GLUT1 的表达，提示其可能与细胞对缺氧的适应有关。

综上所述，这项研究通过对两例罕见的腹膜后去分化脂肪肉瘤伴广泛囊性变病例的详细分析，强调了认识到 DDLPS 囊性变的重要性。它不仅有助于临床医生在面对复杂的腹膜后囊性病变时，更准确地进行诊断和鉴别诊断，避免误诊和延误治疗，还为后续深入研究 DDLPS 的发病机制、临床特征和治疗策略提供了宝贵的参考依据，推动了相关医学领域的发展和进步。