关爱青少年脊柱健康系列之二： 半椎体畸形

关爱青少年脊柱健康系列之二： 半椎体畸形

说好的一起长大，怎么长到一半就不长了呢？
幼儿成长之殇----半椎体畸形，一种少见的先天性脊柱发育畸形。

什么是半椎体畸形

半椎体（hemivertebra,HV）指脊椎单侧的结构，主要为椎体发育不良，多伴发后方椎板未发育或者发育不良，为形成障碍型的一种，准确名称应为半脊椎，但因国内约定俗成称之为半椎体。半椎体是最常见的先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis,CS）畸形，约占到CS的50%。半椎体畸形可表现为单个或多个椎体畸形，文献报道发病部位颈、胸、腰比例为：5.7%、78.1%、33.6%，其中胸腰段最常见。

半椎体畸形的成因

半椎体畸形的病因尚不明确，是胚胎发育过程中体节发生异常所致，涉及的主要通路包括FGF信号通路、Notch信号通路和Wnt信号通路。目前已发现的明确参与半椎体形成的相关基因包括RIPPLY2、LFNG、MESP2、TBX6、HES7、DLL3等。其中TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致CS是目前发现的最重要的CS遗传学病因。

此外，有文献报道了与半椎体形成有关的环境因素，包括孕期维生素A缺乏、叶酸/维生素B缺乏、吸烟、饮酒、低氧、高热、硼酸接触史、抗癫痫药史（包括丙戊酸、苯妥英钠）、妊娠期糖尿病等。

半椎体畸形的临床表现

半椎体所致畸形早期可不严重，根据所处部位不同，可能表现为斜颈、双肩不等高、背部不对称等。除外观改变外，还应仔细检查背部皮肤有无毛斑，脂肪瘤，浅凹和瘢痕等。另外据报道，大于50%的半椎体患儿合并其他系统畸形，较常见的有心血管畸形和泌尿生殖道畸形，28.6%合并宫内发育迟缓。

半椎体畸形的分型

半椎体分型是决定半椎体自然史的最重要因素。目前应用最广泛的分型是基于X线结果提出的Winter和MacMaster分型，即完全分节型、半分节型、未分节型，并按是否产生侧凸又分为嵌合型和非嵌合型。

半椎体畸形的治疗

半椎体畸形导致的CS为原发畸形引起的双侧生长不对称，而传统的保守治疗方法无法改变这种生长不对称，因此效果并不理想；对于此类畸形，最重要的保守治疗手段是规律的随访观察，尤其是对于自然史不明确的患儿；当畸形呈明确进展趋势时，应及时进行手术干预，以避免畸形进展成为治疗困难的严重畸形。

手术时机和方案需要根据半椎体的类型、位置及数量，以及患儿的生长潜力可对半椎体所致CS畸形进展风险、患儿手术耐受力等综合考虑；手术时间的推迟以不增加融合节段为原则，通常在5岁之前进行。常见的手术方式：凸侧骨骺阻滞术 、半椎体切除术、生长棒技术 、 半椎体切除术联合生长棒混合手术。